Dados do Trabalho
Título
Ecocardiografia sob estresse físico em variantes patogênicas associadas a cardiomiopatia hipertrófica
Resumo
INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética comum, porém de expressões fenotípicas heterogêneas. Nesse contexto, a ecocardiografia sob estresse físico (EEF) emerge como uma ferramenta importante na avaliação funcional e no diagnóstico diferencial da CMH.
OBJETIVO: O objetivo desse estudo é avaliar a distribuição de fatores associados a presença de variantes patogênicas (VP) associadas a CMH em pacientes com diagnóstico de CMH submetidos a EEF.
MÉTODOS: Estudo transversal e analítico baseado em um registro de EEF, utilizando o software IBM SPSS Statistics v22.0 para tabulação e análise estatística. Realizou-se uma análise de clusters para discriminar os pacientes em grupos quanto a análise genética de CMH. Utilizaram-se preditores de importância (probabilidade de 0 a 1, sendo 1 maior relevância dentro do agrupamento) para avaliar a contribuição de cada variável nos clusters. Nível de significância adotado foi de 5%.
RESULTADOS: A amostra incluiu 25 pacientes com idade média de 44,7±14,6 anos, sendo 15 (60%) do sexo masculino, 40% hipertensos, 24% diabéticos, 40% dislipidêmicos e 4% obesos. Entre os pacientes avaliados, 32% apresentaram resultado positivo na análise genética para uma VP, 16% resultado negativo, 40% exibiram variantes de significado incerto (VSI), e 12% não foram submetidos à análise. A espessura média do septo desses pacientes é de 1,62 ± 0,1 mm. Pela análise de cluster, os preditores de importância que se mostraram relevantes foram: idade, dislipidemia, hipertensão arterial sistêmica, septo atrioventricular. Foram discriminados dois grupos: o grupo 1, com 16 pacientes, menor média de idade (36,4 ± 10,5 anos), menor incidência de dislipidemia (12,5%) e hipertensão (12,5%), maior espessura de septo (1,8 ± 0,5 mm) e mais pacientes (53,4%) com resultado positivo para VP; o grupo 2 com 9 pacientes, apresentou maior média de idade (59,5 ± 7,2 anos) , com maior incidência de dislipidemia (88,9%),hipertensão (88,9%) e diabetes (33,3%),menor espessura de septo (1,3 ± 0,1 mm) e composto por pacientes com VSI (71,4%) ou resultado negativo (9,1%).
CONCLUSÃO: A EEF, associada às variáveis, foi eficaz na identificação de variantes patogênicas da CMH, permitindo discriminar grupos de diferentes perfis genéticos, o que pode indicar uma possível ferramenta adequada para a estratificação de conduta. Mutações em genes associados à CMH estão ligadas a pacientes mais jovens, com menos fatores de risco e maiores espessuras de septo.
Palavras Chave
Cardiomiopatia Hipetrófica; Ecocardiograma sob Estresse Físico; perfil genético
Arquivos
Área
DOENÇAS CARDIOVASCULARES NEGLIGENCIADAS
Categoria
Iniciação Científica
Autores
BEATRIZ CAROLINA DE ARAUJO PEREIRA, ANA BEATRIZ SEIXAS OLIVEIRA, DANIELLE CARVALHO DO CARMO, GABRIEL OLIVEIRA DE ARIMATÉA, LAÍS DIONE VITOR SANTOS ARAÚJO, PEDRO LUCAS CARDOZO BARROS, CAIO DA SILVA FERREIRA, IRLANEIDE DA SILVA TAVARES, EMERSON DE SANTANA SANTOS, ENALDO VIEIRA DE MELO, ANTONIO CARLOS SOBRAL SOUSA, JOSELINA LUZIA MENEZES OLIVEIRA