Dados do Trabalho

Título

Principais Manifestações Clínicas em Pacientes com Sitosterolemia: Uma Revisão Sistemática

Resumo

Introdução: A sitosterolemia é uma condição genética, de herança autossômica recessiva, extremamente rara, que está associada a mutações nos genes ABCG5 e ABCG8, causando aumento da absorção intestinal e diminuição da excreção biliar de esterois vegetais. Os pacientes podem apresentar grande heterogeneidade fenotípica, variando desde pacientes assintomáticos até aqueles com hipercolesterolemia grave, levando à aterosclerose acelerada e morte cardíaca prematura. Além disso, são descritas manifestações sistêmicas como artralgia, esplenomegalia, anemia hemolítica e trombocitopenia. O diagnóstico precoce é essencial já que o tratamento baseado em restrições dietéticas e uso do Ezetimibe possui ótima resposta. Objetivo: Identificar as manifestações clínicas mais prevalentes em pacientes com sitosterolemia. Métodos: A revisão sistemática foi conduzida com base nas diretrizes PRISMA. Na estratégia de busca foram utilizadas as combinações dos descritores “sitosterolemia” e “clinical manifestation”, nas bases de dados SCOPUS, PUBMED e Science Direct. Foram incluídos estudos longitudinais e transversais publicados em periódicos que descrevem as manifestações clínicas de pacientes com Sitosterolemia. Resultados: Dos 410 artigos encontrados nas bases de dados, 55 foram escolhidos para leitura dos resumos com base na triagem pelo título. Desses, 17 foram considerados elegíveis para leitura completa. Após a leitura integral, 8 estudos foram excluídos por serem revisões sistemáticas ou relato de caso, como também, por não citarem as manifestações clínicas dos pacientes com sitosterolemia. Entre os estudos analisados, sete entre os nove foram realizados na China, sendo incluídos 169 pacientes. As manifestações clínicas mais prevalentes foram o xantomas (83,43%), seguida de anemia (46,04%), trombocitopenia (42,51%), esplenomegalia (32,02%) e artralgia (23,57%). As complicações vasculares foram descritas em 19,87% dos pacientes analisados. Conclusão: Nossos resultados mostraram que os pacientes com sitosterolemia podem apresentar diversas manifestações clínicas, sendo os xantomas e as alterações hematológicas as complicações mais presentes nos indivíduos analisados. Por isso, conhecer as principais manifestações clínicas da sitosterolemia pode ser fundamental para o correto diagnóstico e manejo dos pacientes.

Palavras Chave

Sitosterolemia; Manifestações Clínicas; sintomas

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