Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: ANEURISMA DE BULBO DE SEIO DE AORTA EM PACIENTE COM SÍNDROME DE MARFAN

Resumo

A Síndrome de Marfan (SMF) é um distúrbio genético caracterizado por mutações no gene FBN1, responsável por codificar a proteína fibrilina, principal componente das microfibrilas na matriz extracelular do tecido conjuntivo. Estima-se que a sua incidência varia entre 1:5.000 a 10.000 habitantes e se manifesta de maneira sistêmica, incluindo musculoesqueléticas, oftalmológicas e cardiovasculares. O distúrbio cardiovascular é a principal causa de mortalidade dessa patologia, na qual inclui dilatação aórtica com risco de dissecção, além de prolapso da valva mitral e arritmias. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos e genéticos, com destaque para aneurisma de aorta, ectopia lentis e anormalidades esqueléticas. Discute-se o caso de uma paciente com SMF, apresentando alta estatura, escoliose, subluxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta e prolapso de valva mitral. A paciente é portadora de um caso raro de aneurisma de bulbo de seio de aorta associado à SMF, de modo que apenas 0,09% dos pacientes apresentam essa manifestação. Atualmente, assintomática, está fazendo acompanhamento regular e será possivelmente submetida à cirurgia cardíaca.

Palavras Chave

Síndrome de Marfan; Aneurisma da Aorta;