Dados do Trabalho

Título

ACOMETIMENTO CARDÍACO DA DOENÇA DE FABRY: UM DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL IMPORTANTE DE HIPERTROFIA MIOCÁRDICA – RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO: A doença de Fabry (DF) é uma desordem rara, progressiva, recessiva, ligada ao cromossomo X por mutação no braço longo, que leva a deficiência parcial ou total da enzima lisossômica alfa-galactosidade com consequente acumulo de glicoesfingolipídeos e globotriaosilceramida (Gb3) em diversos tecidos. O acometimento cardíaco pode ser a única manifestação da doença ou compor junto ao acometimento sistêmico, tendo como apresentação mais comum o remodelamento ventricular concêntrico com posterior hipertrofia miocárdica. O pilar central do tratamento consiste na terapia de reposição enzimática recombinante, feita com alfa-agalsidase e beta-agalsidase. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente masculino, 71 anos, procurou o serviço de Ecocardiografia do Hospital Universitário da Universidade Federal do Piauí com indicação de ecocardiograma transtorácico por acompanhamento clínico de DF diagnosticada por exame genético há 7 anos, com acometimento renal manifestado por proteinúria em faixa nefrótica e evolução para doença renal crônica, além de surdez neurossensorial. Possui como outros antecedentes diabetes mellitus, dislipidemia e hipertensão arterial sistêmica. Refere uma filha e uma irmã também com o diagnóstico de DF. O paciente relatado segue em tratamento com reposição enzimática a cada 15 dias há cerca de 6 anos, com boa resposta em sistema renal manifestado por redução da proteinúria. O ecocardiograma transtorácico evidenciou aumento do átrio esquerdo (38,6ml/m2), além de importante aumento da espessura miocárdica com medida do septo de 17 mm e parede posterior de 14mm, com massa de ventrículo esquerdo (VE) de 201.77 g/m2. A função diastólica do VE foi caracterizada como pseudonormal e a função sistólica normal, com fração de ejeção de 62% pelo método de Teichholz. Em comparação com exames anteriores trazidos pelo paciente, é notável a não progressão das alterações estruturais cardíacas nos últimos 4 anos. CONCLUSÃO: Apesar da baixa incidência, a variação fenotípica da DF alude a necessidade que casos atípicos não passem desapercebidos, principalmente no diagnostico diferencial de hipertrofia ventricular esquerda sem uma etiologia clara ou com outras manifestações sistêmicas visto que a terapia de reposição enzimática tem aspecto positivo em alterações histológicas, bioquímicas e estruturais.

Palavras Chave

ecocardiografia; Fabry; hipertrofia miocárdica

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