Dados do Trabalho

Título

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL E RASTREAMENTO GENÉTICO DE HIPERTENSÃO ARTERIAL PULMONAR EM FAMÍLIA COM HISTÓRICO DE MORTE SÚBITA: UM RELATO DE CASO

Resumo

Introdução: A hipertensão pulmonar (HP) é caracterizada pelo aumento da pressão média da artéria pulmonar. Um dos seus subgrupos é a hipertensão arterial pulmonar (HAP), a qual engloba HAP idiopática/hereditária, que inclui pacientes com histórico familiar e/ou mutação genética de HP. Embora rara, por ser uma condição de mau prognóstico e de manifestação clínica mais tardia em crianças, o rastreamento genético é importante para o diagnóstico precoce de pacientes com histórico familiar de HP/morte súbita. Assim, esse trabalho objetiva apresentar um caso de HAP idiopática/hereditária associada à história familiar de morte súbita e discutir a importância do rastreamento genético para melhores desfechos.

Descrição: Sexo masculino, 3 anos, encaminhado ao serviço de cardiologia pediátrica por antecedentes familiares suspeitos: irmã falecida aos 2 anos por morte súbita, avó e tia maternas falecidas antes dos 30 anos, por insuficiência respiratória aguda e embolia pulmonar, respectivamente, e mãe diagnosticada com HAP grave há 4 anos. Na primeira consulta, identificou-se sopro sistólico em borda esternal esquerda e achados ecocardiográficos sugestivos de HAP primária. O ecocardiograma mostrou aumento das cavidades cardíacas direitas, disfunção sistólica do ventrículo direito (VD), regurgitação valvar tricúspide de grau moderado e pressão sistólica da artéria pulmonar (PSAP) estimada em 65 mmHg. No seguimento, apresentou piora da contratilidade do VD, com aumento de sua espessura, dilatação do tronco pulmonar e aumento de PSAP (72 mmHg) em novo ecocardiograma. Foi submetido a teste genético, que revelou variante patogênica do gene BMPR2, fortemente associada à HAP idiopática/hereditária. O tratamento com tadalafila e bosentana foi iniciado, provendo melhora dos parâmetros cardíacos.

Conclusão: O caso ilustra a importância do rastreamento genético em pacientes com história familiar de HAP/morte súbita. A identificação precoce de variantes patogênicas - como a do gene BMPR2 - é fundamental na rápida confirmação diagnóstica e na orientação terapêutica. Isso contribui para melhor prognóstico, já que seu principal fator preditivo é a idade ao diagnóstico. Logo, uma vez identificada a alteração genética em membro familiar, considera-se a importância do rastreamento genético para o resto da família. Porém, ainda são necessárias diretrizes que orientem sobre os testes indicados nesses casos.

Palavras Chave

Hipertensão Arterial Pulmonar; Genética; Morte Súbita

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