Dados do Trabalho

Título

MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA COMO FENOCÓPIA DE AMILOIDOSE CARDÍACA: A IMPORTÂNCIA DO TESTE GENÉTICO

Resumo

INTRODUÇÃO:O diagnóstico das miocardiopatias pode ser desafiador e tem implicações importantes no manejo do paciente. Apresentamos um caso em que o teste genético teve papel fundamental na elucidação diagnóstica e conduta. DESCRIÇÃO DO CASO: Homem de 36 anos, por insuficiência cardíaca descompensada perfil quente e úmido. Histórico de fibrilação atrial e de acidente vascular cerebral há 2 anos. Negava etilismo e tabagismo. Sem histórico familiar de doença cardíaca. Estava em uso de amiodarona, sinvastatina, apixabana e carvedilol. Instituído tratamento com diurético venoso e solicitada propedêutica complementar. Ecocardiograma transtorácico demonstrou comprometimento difuso do ventrículo esquerdo (VE) com disfunção sistólica de grau moderada (FE 39%), disfunção diastólica do ventrículo esquerdo grau II, aumento importante do átrio esquerdo, aumento discreto do ventrículo esquerdo e septo interventricular espessado e hiperrefrigente (12mm). Angiotomografia de coronárias prévia não demonstrava presença de doença aterosclerótica coronária, além de ressonância cardíaca realizada há dois anos, que demonstrava VE com disfunção moderada (FE 40%), dimensões aumentadas e sinais de hipertrofia assimétrica parede septal com múltiplas fibroses em todas as paredes. Laudo sugeria hipótese de amiloidose cardíaca. Após compensação clínica e otimização da terapia, paciente foi liberado com solicitação de cintilografia miocárdica com pirofosfato (exames realizados na internação não identificaram pico monoclonal compatível com amiloidose de cadeia leve). Realizou cintilografia que demonstrou captação grau III em miocárdio. Logo, os achados do exame foram altamente sugestivos de amiloidose cardíaca do tipo TTR. Foi solicitado teste genético para amiloidose, que não encontrou mutação compatível com forma hereditária. Porém, a idade do paciente não era compatível com caso de amiloidose senil (ATTR selvagem), sendo paciente encaminhado para cardiologista com experiência em amiloidose. Em nova avaliação, foi solicitado painel genético para miocardiopatias, que demonstrou mutação para o gene MYH7 – compatível com quadro de miocardiopatia hipertrófica. Novo exame ressonância cardíaca demonstrou fibrose mesoepicardica extensa (padrão não coronariano) que poderia ser encontrada em fase tardia da cardiomiopatia hipertrófica. CONCLUSÃO: o teste genético tem um papel importante na identificação de miocardiopatias que podem se manifestar como fenocópias.

Palavras Chave

Cardiomiopatia hipertrofica; Amiloidose; perfil genético;

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