Dados do Trabalho

Título

Aspectos cardíacos na Síndrome de Deleção 22q11.2: Uma série de casos

Resumo

Introdução: A síndrome de deleção 22q11.2 (22q11.2DS), distúrbio de microdeleção cromossômica mais comum, afeta 1:4.000 nascidos vivos. A síndrome tem apresentação heterogênea, sendo as principais manifestações clínicas cardiopatia congênita (CC), anormalidades palatinas, imunodeficiência e atraso do desenvolvimento. Também ocorrem anomalias laringotraqueoesofágicas, gastrointestinais, oftalmológicas, do sistema nervoso central, esqueléticas e geniturinárias, expandindo a descrição original de DiGeorge, em 1960. Objetivo: Apresentar dados de 7 casos de 22q11.2DS atendidos em um ambulatório de genética médica em Porto Alegre com enfoque em sinais e sintomas cardíacos. Métodos: Estudo descritivo retrospectivo transversal a partir de série de casos de pacientes com 22q11.2DS em ambulatório de genética médica no Rio Grande do Sul. Resultados: Dos 7 casos avaliados, 5 pacientes eram do sexo feminino e 2 do sexo masculino, com idades de 1m21d à 12 anos. Três pacientes buscaram atendimento devido a CC e 3 por distúrbios da fala (2/7 por voz anasalada e 1/7 por atraso da fala). Um caso procurou consulta por restrição do crescimento intrauterino e oligoidrâmnio. Foram diagnosticados 2 casos no pré-natal, 1 caso neonatal e os demais foram diagnosticados entre 4 e 11 anos. Um paciente teve diagnóstico através de MLPA, 3 através de FISH e 1 através de exame de microarray. Um evoluiu a óbito aos 2 meses. Cinco pacientes não apresentavam consanguinidade e/ou recorrência familiar. Entre os sintomas encontrados, CC conotruncal esteve presente em 4/7 dos casos: 2 Tetralogia de Fallot, 2 comunicação interventricular com atresia pulmonar. Além disso, 1 caso apresentava válvula aórtica bivalvularizada e ostium secundum. Dois pacientes apresentavam baixo peso e um apresentava baixa estatura. Ademais, 28% dos casos apresentaram escoliose; 14% apresentaram apagamento dos sulcos nasolabiais, atraso da fala e voz anasalada. Um caso apresentou dificuldade de aprendizado e 2 casos, atraso no desenvolvimento motor. Conclusão: A 22q11.2DS é uma condição com ampla variabilidade fenotípica, sendo a CC a principal manifestação. Para um manejo adequado, é imprescindível uma abordagem multissistêmica, diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo. Assim, visando maximizar o potencial de desenvolvimento e qualidade de vida dos pacientes.

Palavras Chave

Cardiopatia Congênita Conotruncal; Deleção 22q11.2; DiGeorge