Dados do Trabalho

Título

O IMPACTO DA INVESTIGAÇÃO DA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HETEROZIGÓTICA: UM RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO:
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante, em que se observa níveis elevados de colesterol total, LDL-colesterol e doença arterosclerótica prematura.1,2, A incidência da HF é aproximadamente de 1:200–300 indivíduos na forma heterozigótica e de 1:250.000 a 1.000.000 na forma homozigótica3. Apesar de ser um problema de saúde pública, com risco elevado de morte, a HF ainda é subdiagnosticada e subtratada. Relata-se o caso de um paciente jovem portador de hipercolesterolemia familiar.

DESCRIÇÃO DO CASO:
Paciente, 29 anos, sexo masculino, médico, comparece ao consultório cardiológico para avaliação após receber exames laboratoriais de rotina alterados. Sedentário e com sobrepeso, sem comorbidades e sem tratamentos prévios, apresentava Colesterol Total 424,40 mg/dl, LDL 359,3 mg/dL e HDL 38,8 mg/dL. Logo, foi iniciada terapia com Rosuvastatina 40mg + Ezetimiba 10mg e, frente à idade e a um relato de história familiar de hipercolesterolemia, foram solicitados exames para investigação clínica e genética de HF. Ao ecodoppler de carótidas foi constatada presença de placas discretas em bulbo carotídeo direito (26%) e artéria carótida interna esquerda (38%). Teste ergométrico sem alterações. Seguindo investigação, foi solicitada angiotomografia das artérias coronárias, que evidenciou ateromatose coronariana com placas calcificadas e fibrolipídicas, assim como placas calcificadas em valva aórtica e aorta ascendente e escore total de cálcio (Agatston) igual a 2. O teste genético evidenciou mutação em heterozigose no gene LDLR, confirmando a hipótese de HF. Isso levou à associação do Evolocumabe ao tratamento do paciente, assim como à triagem e investigação familiar. Por conseguinte, duas parentes de primeiro grau tiveram diagnóstico de doença aterosclerótica coronária, sendo uma grave triarterial, com necessidade de cirurgia de revascularização miocárdica; e outra submetida à angioplastia coronária.

CONCLUSÃO:
O caso demonstra a validade do diagnóstico precoce da HF, assim como o papel fundamental da abordagem e investigação dos familiares. Isso é capaz de prevenir precocemente complicações advindas do descontrole da doença, apesar de uma tendência familiar a complicações, bem como intervir nas já instauradas. Dessa forma, torna-se possível melhorar o prognóstico familiar e reduzir, também, a morbimortalidade dessa condição.

Palavras Chave

Hipercolesterolemia Familiar; Dislipidemias;