Dados do Trabalho

Título

Choque cardiogênico como primeira manifestação da doença de Emery-Dreifuss.

Resumo

Introdução: As doenças musculares hereditárias incluem um espectro heterogêneo de distúrbios clínicos e causas que compreendem miopatias distróficas e não distróficas, miopatias mitocondriais, miopatias de armazenamento e canalopatias musculares. O coração está́ envolvido em muitas dessas doenças nas quais o fenótipo cardíaco inclui quase todos os tipos de cardiomiopatias, defeitos de condução com ou sem cardiomiopatias e taquiarritmias supraventriculares e ventriculares. As doenças musculares hereditárias mais comuns com fenótipos cardíacos dilatados e hipocinéticos incluem as distrofinopatias, distrofias musculares de cinturas (LGMD) e distrofias musculares de Emery-Dreifuss (EDMD). A cardiomiopatia EDMD é tipicamente dilatada e hipocinética e frequentemente associada à doença de condução atrioventricular (AV), como descrito no caso.
Relato de caso:Paciente do sexo feminino, 16 anos, foi admitida na emergência de um hospital terciário ( Hospital do norte do Paraná) em franco sinais de choque cardiogênico. Á chegada, hipotensa, necessitando de doses crescentes de vasopressor, perfusão periférica lentificada, com necessidade de inotrópico. Raio X de tórax com aumento da área cardíaca. Exames laboratoriais para provas inflamatórias negativos, com presença de peptídeo natriurético cerebral 4311 pg/mL. Ao observar a marcha da paciente, evidenciou que caminhava na ponta dos pés . Realizado ecocardiograma transtorácico com Strain, com dilatação do ventrículo esquerdo, com diâmetro diastólico de 54 mm, átrio esquerdo com 52,3 ml/m2. Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo de grau importante secundário á hipocontratilidade miocárdica difusa, com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 29%. Strain global do ventrículo esquerdo reduzido 10,3% ( figura 1).
Diante dos achados, anamnese e exame clínico, realizou-se biópsia muscular onde foi evidenciado variação no tamanho das fibras, com fibras hipertróficas e pequenas e arredondas, associadas a aumento do interstício. Sugerindo que esses achados podem ser compatíveis com distrofias musculares , especialmente de cinturas, Emery-Dreifuss. Realizado teste genético foi encontrado uma variante de significado clínico indeterminado ( VUS) no gene PLEC.
Conclusão: O diagnóstico da distrofia muscular de Emery-Dreifuss muitas vezes é desafiador, uma vez que pode não se apresentar com as características habituais da doença.Espera-se que com esse estudo, meios e resolução de novos casos semelhantes.

Palavras Chave

Emery-Dreifuss; Disfunção Ventricular Esquerda;

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