Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Williams com parâmetros cardíacos indicativos de gravidade e tomada de decisão complexa

Resumo

INTRODUÇÃO
A Síndrome de Williams-Beuren é caracterizada por fácies peculiares, anomalias oculares, dentárias, cardiovasculares, renais e esqueléticas, sendo consequência da deleção de genes contíguos presentes no cromossomo 7. 80% dos pacientes podem apresentar estenoses de artérias sistêmicas e/ou pulmonares, sendo a estenose aórtica supravalvar mais frequente (64% dos casos). Outras cardiopatias incluem estenose da artéria pulmonar, hipoplasia da aorta, coarctação da aorta, prolapso de válvula mitral e defeitos septais. A estenose costuma ser diagnosticada na infância, apresentando clínica variável e podendo ser uma lesão progressiva ou estável.

RELATO
Homem de 27 anos com Síndrome de Williams, aos 4 meses, foi diagnosticado com estenose aórtica, estenose pulmonar com sobrecarga ventricular e persistência do canal arterial (PCA) (figura 1). Aos 2 anos estava com cirurgia marcada, porém abandonou tratamento e retornou aos 4 anos. Abandonou novamente, retornando aos 6 anos por piora da classe funcional, sendo então realizada a cirurgia de ressecção de membrana subaórtica, correção da estenose supra aórtica com plastia de aorta ascendente com pericárdio bovino e fechamento de PCA. Aos 8 anos, assintomático, realizou ecocardiograma TT (ETT) que demonstrava gradiente médio ventrículo esquerdo/aorta (VE/AO) de 80mmhg, mas com cateterismo com gradiente pico de 35mmhg. Aos 15 anos, com piora da classe funcional e ETT com gradiente médio 75mmhg, realizou nova ressecção de membrana supra aórtica residual. Aos 18 anos, assintomático, realizou ETT que demonstrou gradiente médio VE/AO 50mmhg com insuficiência aórtica (IAO) moderada a grave. Aos 21 anos, assintomático, com gradiente médio VE/AO 51mmhg e manutenção da IAO, perdeu acompanhamento até os 25 anos (período da pandemia). Aos 27 anos, retorna à consulta com nova piora da classe funcional e ETT com IAO grave, gradiente médio VE/AO 60mmhg, sendo considerado para a terceira cirurgia.

CONCLUSÃO
Apesar dos parâmetros cardíacos indicativos de gravidade desde os 18 anos, hoje, com 27 anos, sustentou-se sem realizar a cirurgia cardíaca e ainda com possibilidade da terceira cirurgia. Cardiopatias congênitas nos levam a tomadas de decisões diferenciadas em relação ao adulto. Pode ocorrer subestimação dos sintomas devido a autolimitação, além do sofrimento por inúmeras cirurgias ao longo da vida, fato que aumenta exponencialmente o risco em cada uma delas, tornando a decisão complexa e multidisciplinar.

Palavras Chave

Síndrome de Williams-Beuren; Cardiopatia Congênita;

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