Dados do Trabalho


Título

Raro Caso de Cardiomiopatia Restritiva Familiar com Mutação nos Genes MYH7

Resumo

Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma condição genética que causa espessamento assimétrico do ventrículo esquerdo do coração, sem dilatação, sendo a principal causa de morte súbita cardíaca em jovens e atletas. Resulta de mutações em genes relacionados à estrutura das fibras musculares do coração, com mais de 1.400 mutações identificadas em 19 genes diferentes.

Relato de caso: GNSL, 15a, sexo feminino, com história familiar de morte súbita inexplicada (primo, 14a, durante partida de futebol) e cianose pós-esforço. Exame físico: PA 106x62 mmHg, FC 96 bpm, SatO2 96%, ritmo cardíaco regular, bulhas normofonéticas com discretos sopros sistólicos tricúspide (2+) e mitral (3+). Testes: ECG: sinais de sobrecarga ventricular esquerda; Ecocardiografia: septo interventricular 21 mm, índice de massa do ventrículo esquerdo 114,89 g/m2, gradiente sistólico via de saída 20 mmHg, fração de ejeção 65%. importante hipertrofia miocárdica assimétrica com sinais de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, presença de realce tardio mesocárdico compatível com fibrose (23,5g equivalente a 21,4% da massa total do miocárdio) no septo, confirmando o diagnóstico de CMH obstrutiva. Teste genético: variante patogênica em MYH7. Tratada com betabloqueador. Após 6 anos de tratamento com betabloqueador, a paciente foi submetida à ecocardiografia que mostrou redução do septo interventricular para 9 mm e índice de massa do ventrículo esquerdo para 65,83 g/m2, mantendo espessura da parede do ventrículo esquerdo (44%) e progressão do gradiente sistólico na via de saída do ventrículo esquerdo para 23 mmHg. Atualmente, a paciente nega presença de cianose de extremidades ou qualquer queixa de origem cardiovascular.

Conclusão: O caso ilustra a complexidade da CMH e a importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado. A identificação da variante patogênica em MYH7 reforça a ligação entre mutações genéticas e a doença. O tratamento com betabloqueador reduziu o espessamento septal e melhorou parâmetros cardíacos. Destaca-se a necessidade de abordagem multidisciplinar para o manejo da CMH, incluindo acompanhamento médico regular, orientação genética e monitoramento cardíaco contínuo.

Palavras Chave

Genética.; hipertrofia miocárdica; Miocardiopatia Hipertrofia

Arquivos

Área

INSUFICIÊNCIA CARDÍACA / CARDIOMIOPATIA/ TRANSPLANTE

Categoria

Jovem Pesquisador

Autores

REGINALDO CLAUDIO DA SILVA FILHO, DIRCEU RODRIGUES ALMEIDA, FERNANDA ALMEIDA ANDRADE, FERNANDA MALVESTIO DE FARIA, GUSTAVO LIBERALINO DA NÓBREGA SANTOS, MAYARA DA SILVA CUSTÓDIO, CAMILA MELO DA SILVA, RAFAEL YNAGIZAWA MENDES OLIVEIRA, ÍTALA MARIA ROSENDO DA SILVA, LAURA FERNANDA CARDOSO CALDANA