Dados do Trabalho

Título

Doença de Yamaguchi: relato de caso

Introdução

A cardiomiopatia hipertrófica apical (CMHA), também conhecida como doença de Yamaguchi, é uma forma rara de cardiomiopatia
hipertrófica. É mais prevalente no Japão e caracteriza-se pelo espessamento da região apical do ventrículo esquerdo. Sua principal manifestação eletrocardiográfica é a presença de ondas T de amplitudes aumentadas, invertidas e simétricas em derivações precordiais associadas a sinais de sobrecarga ventricular esquerda.

Descrição do caso

Paciente, 41 anos, sexo masculino, procedente de Camaragibe-PE, com histórico de realização de transplante renal em 2009 por hipertensão arterial sistêmica foi encaminhado para iniciar acompanhamento com a cardiologia. O quadro inicial foi de dor torácica, em pontada, sem irradiação, com duração de cerca de 10 minutos, piorava aos esforços e melhorava ao repouso. Além disso, referiu síncope. Afirmou histórico familiar de morte súbita abortada (tia). Nesse contexto, investigação diagnóstica e acompanhamento clínico foram realizados. O ecocardiograma transtorácico demonstrou ventrículo esquerdo com cavidade de dimensões normais, paredes com espessura diastólica aumentada, assimétrica, com predominância apical (15mm), movimentação assincrônica do septo intraventricular e disfunção diastólica de grau I (tipo alteração de relaxamento). O Holter evidenciou 166 extrassístoles ventriculares
isoladas e 9 extrassístoles supraventriculares isoladas. Para melhor avaliação, ressonância magnética cardíaca e vasos da base foi realizada, sendo identificado septo do ventrículo esquerdo com 12,2 mm, volume sistólico final 79,88 ml, massa do VE 219,88 gramas, evidenciando uma hipertrofia ventricular esquerda assimétrica de predomínio apical e realce tardio de padrão não isquêmico em segmentos apicais de parede anterior, inferior e lateral de ventrículo esquerdo, achados compatíveis com miocardiopatia hipertrófica apical. Destaca-se que o paciente realizou teste genético, identificando duas variantes de significado incerto nos genes ACTN2 (variante c.2154+5G>A) e TRPM4 (variante deletion). Portanto os achados são compatíveis com a Doença de Yamaguchi, e
atualmente o paciente continua em acompanhamento ambulatorial. DISCU

Discussão/Conclusão

É imperativo ressaltar que a cardiomiopatia hipertrófica apical é uma condição complexa que pode ser confundida com outras doenças cardíacas, devido à sua sintomatologia semelhante a outras patologias de maior prevalência e à raridade da condição. Portanto, torna-se fundamental enfatizar a necessidade de documentar, estudar e aprofundar casos raros, como este, os quais carecem de registros clínicos, a fim de desenvolver uma abordagem diagnóstica mais ágil e precisa, contribuindo, assim, para a prevenção de complicações graves relacionadas à doença. Observa-se também que o aconselhamento genético desempenha um papel vital, especialmente em pacientes com histórico familiar positivo, como no caso em questão.

Palavras Chave

cardiomiopatia hipertrófica apical; doença de Yamaguchi; cardiomiopatia hipertrófica