Dados do Trabalho

Título

Cardiomiopatia Dilatada Idiopática em paciente jovem: Doença de Pompe

Introdução

A cardiomiopatia dilatada é definida por dilatação e disfunção sistólica ventricular, sobretudo em adultos jovens. Quando todas as causas usuais forem excluídas, denomina-se cardiomiopatia idiopática (CMI) e o teste genético faz-se necessário. Uma das alterações
genéticas é a Doença de Pompe, provocada pela deficiência de uma enzima chamada alfaglicosidase ácida (GAA), necessária para degradação de glicogênio em glicose.

Descrição do caso

Paciente feminino, 26 anos, interna em hospital com dispneia progressiva nos últimos dias, ortopneia, dispneia paroxística noturna e leve edema membros inferiores. Apresentava antecedentes recentes de infecção viral e aborto há 8 semanas, com idade gestacional de também 8 semanas. Eletrocardiograma: infradesnivelamento do segmento ST difuso. Ecocardiograma transtorácico (ECO): Fração de ejeção (FE) por Simpson 35%; hipertrofia excêntrica e hipocinesia difusa. Foi tratada como miocardite viral com boa resposta à terapia padrão para insuficiência cardíaca (IC). Para esclarecimento etiológico, foi solicitada uma primeira ressonância nuclear magnética (RNM) que confirmava as alterações do ECO, mas sem sinais de edema ou fibrose miocárdica, com ausência dos critérios de Lake Louise.
Após quase um ano de quadro inicial foram realizados novos exames, com ECO mostrando recuperação da FE e nova RNM persistindo com ausência de edema, fibrose ou infiltração gordurosa. Como a imagem não mostrava evidências para cardiopatia inflamatória ou outras causas, foi considerado CMI, com sugestão para teste genético.
O estudo genético de Sequenciamento Completo do Exoma e DNA mitocondrial mostrou variante patogênica em homozigose no gene GAA, associado a doença de depósito de glicogênio II (OMIM 232300), de herança autossômica recessiva. Ficou caracterizado assim a Doença de Pompe.
A forma infantil clássica está bastante associada a envolvimento cardíaco significativo, na forma de cardiopatia hipertrófica, cardiomegalia e insuficiência cardíaca assim como arritmias, acometimento esses que podem ser irreversíveis se diagnosticados em fase tardia, como no caso em questão.

Discussão/Conclusão

A definição etiológica da IC é fundamental para guiar o tratamento e evitar sua progressão. Tendo em vista o resultado, é possível, além de manter o tratamento de suporte para cardiopatia dilatada, iniciar uma terapia de reposição enzimática para avaliar a resposta
clínica cardíaca, apesar do diagnóstico tardio. Casos assim têm fundamental importância de esclarecimento da etiologia, levando o médico cardiologista sempre a buscá-la para auxiliar no tratamento mais adequado em cada caso.

Palavras Chave

cardiomiopatia; doença de pompe; Insuficiência Cardíaca