Dados do Trabalho

Título

MANIFESTAÇÃO CARDÍACA E VARIANTE NO GENE SCN5A: RELATO DE CASO

Introdução

As variantes no gene SCN5A estão associadas a canalopatias cardíacas hereditárias, como a síndrome de Brugada, síndrome do QT longo e disfunção do sistema de condução cardíaca. O gene SCN5A codifica a subunidade alfa do principal canal de sódio cardíaco, que é conhecido por ser responsável por manter a função normal da corrente de entrada de sódio, a qual é o principal componente na fase de despolarização rápida.

Descrição do caso

Paciente, 31 anos, sexo feminino, procura serviço de neurologia devido a episódios persistentes de cefaleia, episódio único de síncope, dispneia e dor torácica aos esforços. Ao exame físico foi observado disartria e déficit de força global grau V. Nesse contexto, foi realizada biópsia muscular, sendo identificado padrão de miopatia mitocondrial. Foi, então, encaminhada para avaliação cardiológica e submetida ao eletrocardiograma (ECG), que identificou bradicardia sinusal. Ecocardiograma transtorácico evidenciou fração de ejeção de 68%, insuficiência mitral de grau moderado com aumento discreto de câmaras esquerdas. HOLTER 24h identificou frequência cardíaca média de 42bpm, ritmo sinusal bradicárdico com bloqueio de ramo (o exame não conseguiu definir o local do bloqueio) e episódios de bloqueio sinoatrial. Assim, optado por implante de marca-passo definitivo, procedimento ocorreu sem intercorrências. Foi realizado painel genético para cardiomiopatias que evidenciou variantes nos genes SCN5A (Arg975Trp, heterozigose) e TTN (Phe31281Tyr, heterozigose), ambas de significado incerto.

Discussão/Conclusão

O distúrbio de condução familiar é autossômico dominante que pode ter como etiologia uma alteração no gene SC5A e caracteriza-se principalmente por bradicardia sinusal. O estado mais típico das variantes SCN5A é a propriedade de perda de função com acoplamento elétrico reduzido entre o nó sinusal e as células atriais circundantes, resultando no bloqueio de saída, uma característica comum na doença do nó sinusal familiar. Destaca-se também que a paciente é portadora do TTN semmanifestação de doença. O gene TTN é componente essencial dos sarcômeros e, portanto, tem papel importante nos músculos esqueléticos e cardíaco. Assim, o painel genético foi essencial para a definição da etiologia da bradicardia observada no ECG e para realização de um melhor aconselhamento genético.

Palavras Chave

Bradicardia; aconselhamento genético