Dados do Trabalho

Título

“Diagnóstico diferencial nas doenças de depósico: Fabry – Um relato de caso.”

Introdução

Os diagnósticos diferenciais são cruciais para identificar doenças cardíacas com sintomas semelhantes, como a Doença de Fabry (DF), Cardiomiopatia Hipertrófica, Doenças de Depósito de Glicogênio, Amiloidose Cardíaca, Sarcoidose Cardíaca e Hemocromatose. Cada uma dessas condições possui características distintas que ajudam na diferenciação. A Doença de Fabry apresenta hipertrofia ventricular na ressonância magnética cardíaca (RMC). A Cardiomiopatia Hipertrófica tem um padrão específico de fibrose. As Doenças de Depósito de Glicogênio são associadas a níveis elevados de creatina quinase. A Amiloidose Cardíaca exibe um padrão de realce tardio na RMC. A Sarcoidose Cardíaca é indicada por granulomas e captação de FDG no PET-CT. A Hemocromatose se distingue pelo acúmulo de ferro e níveis elevados de ferritina. A combinação de exames de imagem, testes laboratoriais e análise clínica é fundamental para um diagnóstico preciso.

Descrição do caso

Paciente masculino de 50 anos, com histórico de hipertensão arterial sistêmica (HAS) e dislipidemia (DLP), consultou um cardiologista devido a palpitações. Os sintomas começaram alguns meses antes da consulta, sem relação com esforços ou fatores precipitantes, e evoluíram para dispneia progressiva aos grandes esforços e dispneia paroxística noturna (DPN). O paciente negava ortopneia e edema nos membros inferiores. Um Holter de 24 horas não revelou alterações significativas, mas o ecocardiograma mostrou fração de ejeção (FE) de 39%, aumento biatrial significativo e hipertrofia concêntrica com aspecto de hiper-refringência. Suspeitou-se de uma doença de depósito. Na ressonância magnética cardíaca (RMC) indicou hipertrofia ventricular e disfunção sistólica discreta, com fibrose miocárdica na parede póstero-lateral, alteração sugestiva de Doença de Fabry.

Discussão/Conclusão

Embora os sintomas iniciais da Doença de Fabry sejam inespecíficos, a combinação de insuficiência cardíaca em jovens e achados ecocardiográficos, como hipertrofia ventricular esquerda com ecogenicidade aumentada, deve levantar suspeitas. A integração de exames clínicos, laboratoriais e de imagem, juntamente com a análise da história familiar e dos sintomas sistêmicos, é essencial para diferenciar a DF de outras condições cardíacas com apresentações semelhantes. A história familiar é particularmente importante, uma vez que a DF é uma condição genética, e a dosagem da enzima alfa-galactosidase A, embora de difícil acesso, é vital para a confirmação diagnóstica. Esses elementos, combinados, orientam um plano de tratamento eficaz e personalizado.

Palavras Chave

Doença de Fabry; Insuficiência Cardíaca; Diagnóstico Diferencial;