Dados do Trabalho

Título

Cardiomiopatia dilatada como apresentação inicial de adulto com distrofia muscular de Becker: relato de caso

Introdução

Introdução: A distrofia muscular de Becker (DMB) é uma desordem neuromuscular recessiva ligada ao X que faz parte do grupo das distrofinopatias, em conjunto com a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a miocardiopatia dilatada (MCPD) ligada ao X. Carateriza-se pela mutação no gene codificador da distrofina, proteína presente no músculo esquelético e cardíaco. Classicamente, as alterações cardíacas ocorrem após a instalação do quadro musculoesquelético. Descrevemos um raro caso de insuficiência cardíaca como apresentação inicial de adulto jovem posteriormente diagnosticado com DMB.

Descrição do caso

Caso: Homem, 24 anos, natural de Sumé-PB e procedente de Picos-PI, pardo, iniciou acompanhamento ambulatorial por dispneia progressiva até os pequenos esforços, associada à tosse seca noturna há 6 meses. Negava dor torácica, síncope, palpitações, lesões de pele, fraqueza muscular, uso de drogas ilícitas ou esteroides anabolizantes. Eletrocardiograma admissional com ritmo sinusal regular, eixo normal, baixa voltagem em derivações frontais, onda T negativa de V3 a V6. Ecocardiograma transtorácico evidenciou aumento atrial esquerdo (volume 60 ml/m2), septo interventricular de 5 mm, parede posterior de 6 mm, diâmetro diastólico do ventrículo esquerdo (VE) 87 mm e sistólico de 81 mm, com hipocinesia difusa, fração de ejeção pelo método Simpson 20%, ventrículo direito com hipocinesia difusa, além de refluxo mitral importante. Dosagem de NT-pró BNP de 2945. Iniciado tratamento medicamentoso para insuficiência cardíaca, com sacubitril/valsartana, carvedilol, espironolactona, empagliflozina e furosemida, com melhora expressiva dos sintomas. Sorologia para doença de Chagas negativa e função tireoidiana normal. Ressonância magnética cardíaca revelou fibrose miocárdica no VE de padrão mesocárdico nas paredes anterosseptal basal e inferolateral, de padrão não isquêmico. Teste genético resultou em mutação em hemizigose no gene DMD e em conjunto com alteração em creatinofosfoquinase, foi dado o diagnóstico de miocardiopatia dilatada por distrofia muscular de Becker. Paciente segue em acompanhamento ambulatorial, compensado do ponto de vista cardiológico, com programação de aconselhamento genético familiar.

Discussão/Conclusão

Discussão/Conclusão: Esse caso ilustra o achado incomum de cardiomiopatia dilatada como apresentação inicial de DMB em adulto jovem com alterações musculares subclínicas. Alguns estudos evidenciam, por análises anatomopatológicas, que o envolvimento cardíaco nessas distrofinopatias é representado pela substituição de fibras cardíacas por tecido conectivo e gorduroso, apresentando necrose similar à notada nos músculos esqueléticos. O prognóstico é incerto, mas tais alterações pressupõem uma progressão reservada nessa doença.

Palavras Chave

Insuficiência Cardíaca; cardiomiopatia dilatada; distrofia muscular