Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME CORONARIANA AGUDA EM PACIENTE COM DOENÇA DE FABRY: RELATO DE CASO

Introdução

A doença de Fabry (DF) tem origem genética com padrão de herança ligada ao cromossomo X e mutações do gene GLA. Caracteriza-se por depósito progressivo de glicoesfingolipídeos em diversos órgãos incluindo o coração, e pode se apresentar com hipertrofia ventricular esquerda (HVE). Portanto, a DF deve fazer parte do diagnóstico diferencial da etiologia da HVE sem causa aparente.

Descrição do caso

RFO, 63 anos, feminina, hipertensa, dislipidêmica, ex-tabagista, com história familiar de doença coronariana, e um irmão em hemodiálise, procurou o pronto socorro por queixa de dor torácica retroesternal em queimação, de forte intensidade, em repouso e com irradiação para membro superior esquerdo, associado à sudorese, náusea e vômitos. A pressão arterial na admissão era de 240X170mmHg e, no eletrocardiograma (ECG) de entrada mostrava um supradesnivelamento do segmento ST nas derivações de V1-V5, além de troponina de 2.730 (VR < 11). Repetido o ECG após 5 horas, houve inversão de onda T e reversão do supradesnivelamento. Foi submetida à cinecoronariografia, evidenciando lesões importantes: 80% no terço médio da artéria descendente anterior (ADA) com imagem de Haziness, seguido de lesão de 80% no terço distal. Sendo assim, procedeu-se angioplastia com implante de stent em terço médio da ADA, sem lesão residual e fluxo TIMI 3. Realizou ecocardiograma (ECOTT) que evidenciou cavidades de tamanhos normais com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 66%, HVE concêntrica com espessura de septo de 17mm e parede posterior de 15mm, função contrátil preservada em todas as paredes. O MAPA realizado anteriormente mostrou valores de 148x98mmHg (média de 24 horas) sob ação medicamentosa. Após o evento, Holter mostrou ritmo sinusal, arritmia extrassistólica supraventricular rara, arritmia extrassistólica ventricular polimórfica frequente e taquicardia ventricular monomórfica não sustentada com ausência de sintomas. Iniciou-se investigação de HAS secundária, sendo esta negativa. Em todos os retornos do ambulatório mostrava níveis pressóricos muito elevados, de até 240x160mmHg com edema de papila ao fundo de olho. Foi então atribuída a HVE à hipertensão refratária. No retorno, a paciente relatou que seu irmão dialítico foi diagnosticado com a doença de Fabry, tendo sido encontrada uma variante patogênica (Asn215Ser) no gene GLA. Repetido o ECOTT na evolução que flagrou, além das alterações anteriores, hiperecogenicidade do endocárdio da parede anterosseptal (sinal binário), Strain de -15% (VR < -18%) e relação E/E’ de 9. Foi então submetida ao sequenciamento do gene GLA que evidenciou a mesma variante.

Discussão/Conclusão

A associação de síndrome coronariana aguda em portadores de DF, como apresentado no caso, é infrequente. Já a presença de HVE em pacientes portadores de HAS refratária é extremamente prevalente. No entanto, a presença de sinal binário no ECOTT da paciente torna a HVE favorável à etiologia de Fabry.

Palavras Chave

Síndrome Coronariana Aguda; Doença de Fabry; Hipertrofia Ventricular Esquerda