Dados do Trabalho

Título

Hipercolesterolemia Familiar: Eventos isquêmicos importantes e precoces, o que fazer além das estatinas?

Introdução

A hipercolesterolemia familiar (HF), uma dislipidemia primária, é uma doença genética autossômica dominante marcada pela elevação de LDL-colesterol associado a cerca de 10 vezes mais chances de doença cardiovascular aterosclerótica precoce. O tratamento visa regular o perfil lipídico e reduzir o risco cardiovascular. Para isso, o uso de estatinas de alta potência associadas a outros hipolipemiantes em doses máximas é preconizado. Contudo, em indivíduos que não atingiram a meta, o uso de inibidor da proteína convertase subtilisina quexina tipo 9 (PCSK9) pode reduzir o risco de desfecho negativos.

Descrição do caso

F.T.F.C, sexo feminino, 51 anos, pai e irmão com Hipercolesterolemia resistente e DAC precoce. Em 2002, aos 29 anos, sofreu um infarto agudo do miocárdio (IAM) com importante comprometimento de contratilidade do ventrículo esquerdo, sendo submetida a cirurgia de revascularização miocárdica com duas pontes safenas e by-pass mamária. Após um ano, evoluiu com angina pectoris de alto grau (limitante) e novo estudo angiográfico revelou oclusão das duas pontes e lesão suboclusiva em artéria circunflexa (Cx) submetida a Angioplastia (ATC) com STENT farmacológico em Cx. Em 2004, mantém níveis elevados de colesterol apesar de altas doses de estatinas e outros hipolipemiantes. Em 2006 sofreu um ataque isquêmico transitório (AIT) sem sequelas neurológicas (Angioressonância magnética dos vasos cervicais e intracranianos, demonstrando oclusão da artéria carótida interna esquerda a partir do bulbo). Novos episódios de angina limitante com necessidade de ATC com STENT farmacológico: 2012 estenose intra STENT; 2013 ATC de tronco coronária esquerda e 2019 nova estenose intra STENT. Os testes genéticos confirmam mutação em alelos nos genes para LDLR, fechando diagnóstico para HF heterozigótica. A despeito do tratamento otimizado com altas doses de estatina e ezetimibe, além de breve uso de colestiramina, mantinha níveis elevados de LDL colesterol e queixas de angina CSIII; apesar de terapia antianginosa otimizada; em 2022; em nosso serviço; iniciado o inibidor de PCSK9 (evolocumab) chegando a dose máxima 420mg/mês em 2023.

Discussão/Conclusão

Segundo a literatura, quando houver manutenção dos altos níveis de colesterol, o tratamento de HF deve ir além das estatinas. Estudos anteriores comparando inibidores da PCSK9 com placebo obtiveram resultados positivos na redução de colesterol, como o ODYSSEY FH I e FH II para o alirocumab, e no RUTHERFORD-2 para evolocumab. Após a introdução do evolocumab, a paciente evoluiu sem angina e melhora progressiva da capacidade no teste ergométrico, atingindo 8 METS. Além disso, outros estudos com inibidores de PCSK9 demonstraram bom controle sobre a atividade da placa coronariana, corroborando com a melhora dos sintomas. Entretanto, de acordo com o último perfil lipídico, o LDL ainda está fora da meta (< 50 mg/dL), porém segue com boa tolerância ao esforço e melhora importante da qualidade de vida.