Dados do Trabalho

Título

Relato de CARDIOMIOPATIA VENTRICULAR ESQUERDA NÃO DILATADA com manifestações arritmogênicas em duas jovens irmãs: os desafios da investigação diagnóstica

Introdução

O crescente número de casos de morte súbita de causa cardíaca em pacientes jovens, principalmente relacionados a cardiopatias congênitas hereditárias, adverte profissionais de saúde sobre a importância de uma profunda investigação em pacientes com histórico familiar positivo. O objetivo deste trabalho é relatar os casos de duas pacientes jovens e irmãs, em investigação de cardiopatias congênitas, devido ao surgimento de sintomas relacionados à presença de extrassístoles ventriculares frequentes.

Descrição do caso

Paciente do sexo feminino, iniciou acompanhamento cardiológico aos 28 anos, por história de síncopes acompanhadas por pródromos (taquicardias, dor torácica, sudorese e dispneia), durante atividades habituais. Possui histórico familiar positivo para morte súbita, com óbito paterno, aos 52 anos, de tios paternos entre 30 e 40 anos, e de avô paterno aos 50 anos; irmão com arritmia ventricular e síncope previa; de irmã com insuficiência cardíaca e arritmia ventricular polimórfica de alta incidência.
Durante investigação, paciente realizou Holter de 24h evidenciando 17327 Extrassístoles Ventriculares (EV) e EV em salva de 5 batimentos. Novo exame após 1,5 ano mostrou 12816 EV isoladas, 694 pares e 91 episódios não-sustentado de taquicardia (4 batimentos). No Teste Ergométrico houve aumento das extrassístoles com o aumento da carga. Ecocardiograma sem alterações e Ressonância Cardíaca descreveu presença de realce tardio, padrão epicárdico, em segmentos inferiores e ínfero-lateral; padrão meso-miocárdico em segmentos septal, ínfero-septal, anterior, ântero-lateral e ântero-septal (ambos os padrões ocupando <50% dos segmentos); com função sistólica global do ventrículo esquerdo limítrofe. Possui sorologia para Chagas não reagente e realizou painel genético, ainda sem resultado.
Foi iniciado também acompanhamento para irmã mais nova da paciente: sexo feminino, 30 anos, com história de dispneia aos mínimos e moderados esforços havia cerca de um ano. Também apresentava episódios de taquicardia, porém sem outros sintomas associados. Realizou ecocardiograma em agosto de 2023 evidenciando FE de 49%, ventrículo esquerdo com acinesia inferior e hipocinesia em parede ínfero-lateral. Ressonância cardíaca sem presença de realce tardio e cintilografia sem evidência de isquemia. O Holter mostrou 6881 EV com 1 episódio em salva de 3 batimentos, também com sorologia para doença de chagas não reagente.

Discussão/Conclusão

Ambos os casos trazem à luz da reflexão uma necessidade, que vem ganhando espaço nas discussões clinicas, em triar e investigar pacientes com histórico familiar de morte súbita sem causa aparente. Ademais, mostram que, mesmo com claro caráter familiar, a apresentação clínica e fenotípica das cardiomiopatias é ampla e pode divergir dentro do mesmo núcleo familiar. Cabe aos especialistas elevar a suspeição clínica e criar estratégias para identificação precoce de tais condições.

Palavras Chave

Morte súbita; Taquicardia ventricular; Cardiomiopatia ventricular; Cardiopatias Congênitas;