Dados do Trabalho

Título

BLOQUEIO ATRIO-VENTRICULAR TOTAL COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DE AMILOIDOSE POR TRANSTIRRETINA HEREDITÁRIA: RELATO DE CASO

Introdução

A amiloidose cardíaca é uma doença causada pelo acúmulo de produtos proteicos anormais, amilóide, no miocárdio que subsequentemente pode prejudicar a função cardíaca normal. A transtirretina é um dos vários produtos amiloides identificados em que a cardiomiopatia é uma das suas manifestações. A clínica é ampla, e dentre as mais comuns estão a insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada e a cardiomiopatia restritiva, e o diagnóstico é muitas vezes tardio devido à falta de conhecimento da doença e à heterogeneidade dos sintomas na apresentação.

Descrição do caso

Paciente, 19 anos, feminina, admitida em emergência cardiológica por quadro de tontura há 2 meses, sendo identificado bloqueio atrio-ventricular total com implante de marcapasso definitivo. Era acompanhada ambulatorialmente com a neurologia para investigação de miopatia, tendo realizado teste genético com resultado positivo para amiloidose transtiretina VAL 142, variante patogênica em heterozigose no gene TTR levando a susceptibilidade a amiloidose hereditária relacionada a transtirretina. Durante internação, foi realizado investigação com imunofixação sérica e urinária, eletroforese de proteínas, relação kappa lambda, ecocardiograma transtorácico e cintilografia com pirofosfato, ambos negativos para amiloidose. Assim, concluiu-se como quadro de amiloidose por transtirretina hereditária com manifestação inicial de bloqueio atrio-ventricular total, sendo indicado uso de tafamidis.

Discussão/Conclusão

A amiloidose cardíaca por transtirretina demonstra cardiomiopatia progressiva, potencialmente fatal e infiltrativa. Apesar de ser considerada uma doença rara, é provável que seja uma condição subdiagnosticada. E em relação ao prognóstico, ainda não há melhorias devido o atraso no diagnóstico ou diagnóstico incorreto devido à heterogeneidade fenotípica e comorbidades. Para o diagnóstico definitivo, existem alguns exames utilizados, dentre eles o teste genético que é fundamental para definir o diagnóstico, classificar o subtipo e consequentemente definir a terapêutica e prognóstico. Dada a recente disponibilidade de tratamentos eficazes, o reconhecimento e o diagnóstico precoces são especialmente críticos porque o tratamento é provavelmente mais eficaz no início do curso da doença, logo a importância do diagnóstico mais precoce possível

Palavras Chave

Bloqueio atrio-ventricular total; Amiloidose; teste genético