Dados do Trabalho

Título

ANÁLISE ECOCARDIOGRÁFICA EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IVA APÓS 4 ANOS DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA

Introdução

A mucopolissacaridose IVA (MPS IVA) é uma doença genética rara com comprometimento multissistêmico, sobretudo esquelético e com conhecimento incompleto em relação ao envolvimento cardíaco. Dentre as manifestações cardíacas da doença, destacam-se a doença valvar e a hipertrofia ventricular esquerda (HVE), para as quais a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) ainda carece de evidências científicas.

Métodos

Visando caracterizar as alterações ecocardiográficas em pacientes com MPS IVA e sua evolução após 4 anos de TRE, realizou-se um estudo observacional e longitudinal com análise quantitativa dos dados ecocardiográficos de 10 pacientes com MPS IVA, com idade média de 28,3 anos, sendo 4/10 do sexo masculino, 7/10 com o mesmo genótipo e todos submetidos à TRE.

Resultados

Os ecocardiogramas apresentaram escores-z ≥ 2 para massa do ventrículo esquerdo em 6/10 pacientes pré-TRE e em 5/10 pós-TRE, e no Átrio Esquerdo (AE) em 1/10 pacientes pré-TRE e 2/10 pós-TRE. Além disso, dilatação da raiz da aorta (Ao) foi identificada em 6/10 pacientes, sem diferenças significativas entre as avaliações pré e pós-TRE.
A fração de ejeção estava preservada em toda a amostra, entretanto, disfunção diastólica foi identificada em 6/10 e 7/10, pré e pós-TER, respectivamente. Não foi observada diferença entre os sexos com significância estatística nas variáveis analisadas. O diâmetro do AE após 4 anos de TRE e o diâmetro da Ao tanto na avaliação basal quanto na final tiveram uma correlação direta com a idade dos pacientes (p < 0,05).
Todos apresentaram algum acometimento nas valvas cardíacas, sendo grau leve na maioria. A valva mais acometida na amostra foi a aórtica e o principal acometimento foi a insuficiência valvar, predominando a tricúspide (7/10).

Discussão/Conclusão

Apesar da amostra estudada ter uma idade média superior a de estudos similares, o que pesa muito em uma análise de uma doença progressiva, além de uma homogeneidade genotípica, tivemos resultados concordantes, como o acometimento preferencialmente diastólico em detrimento do sistólico e o não impacto da TRE sob dilatação da Ao e do AE. Os resultados discordantes, como o não benefício da TRE sob parâmetros de HVE poderão ampliar o conhecimento do perfil evolutivo das lesões cardíacas em pacientes MPS IVA sob TRE, sobretudo se puderem ser ratificados com ampliação da amostra.

Palavras Chave

mucopolissacaridose; ecocardiografia; terapia de reposição enzimática