Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE SIDDIQI COM CARDIOPATIA: UM RELATO DE CASO

Introdução

A síndrome de Siddiqi (SIDDIS) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por alterações no gene FITM2. Clinicamente, a síndrome se manifesta através de atraso global no desenvolvimento, deficiência auditiva neurossensorial progressiva de início precoce, regressão das habilidades motoras, distonia, crescimento geral inadequado e baixo índice de massa corporal (IMC). As manifestações cardíacas associadas à SIDDIS são pouco relatadas na literatura científica, o que destaca a necessidade de maior investigação, especialmente considerando a recente observação de uma possível correlação entre essa síndrome e alterações cardiológicas.

Descrição do caso

Dois irmãos, procedentes do Brejo da Madre de Deus, sexo masculino e filhos de pais não consanguíneos, em acompanhamento no ambulatório de doenças raras do estado de Pernambuco. Iniciaram as investigações em 2022 para SIDDIS, ambos realizando o teste genético, o qual inclui array normal e exoma com a variante de significativo incerto. Paciente I, atualmente com 20 anos, com histórico de ADNPM, disartria e deficiência auditiva com antecedente de CIUR. Ao exame físico, apresentava-se com microcefalia, hiporreflexia, polegares hipoplásicos, contraturas de quirodáctilos, pés em equino e escoliose. Em seguimento, ele evoluiu com Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Reduzida evidenciada pelo ecocardiograma transtorácico (ECOTT) de 19/05/2002: DDVE 51| DSVE 40 | FE 40 | PP 5. Durante o seu tratamento foram introduzidas drogas digitálicas e em nova avaliação o paciente evoluiu para uma melhora da fração de ejeção, evidenciada pelo ECOTT 03/08/2023: DDVE 31| DSVE 23 | FE 50 | PP 5. Tendo, portanto, como diagnóstico final uma Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Melhorada, a qual segue tratamento otimizado no momento. Paciente II, atualmente 14 anos, com quadro similar, exceto por distúrbio extrapiramidal mais grave. Antecedente de CIUR, pés tortos congênitos e hidronefrose. Ao exame físico, apresentava ausência de controle cervical e truncal, coreoatetose e hiporreflexia. Entretanto, diferentemente de seu irmão, apresenta função cardíaca normal.

Discussão/Conclusão

A síndrome de Siddiqi é uma condição recentemente identificada, com a primeira descrição ocorrendo em 2017, na qual os achados até o momento eram exclusivamente neurológicos. As manifestações cardíacas associadas a esta síndrome ainda não foram bem documentadas na literatura científica. Portanto, o surgimento desses novos achados clínicos sublinha a necessidade de uma avaliação cardiológica abrangente em pacientes com síndromes raras, alertando os cardiologistas para a importância de uma abordagem multidisciplinar e qualificada no cuidado desses pacientes.

Palavras Chave

cardiopatias; síndrome familiar; Insuficiência Cardíaca