Dados do Trabalho

Título

Distrofia muscular de Duchenne como causa de cardiomiopatia dilatada: a importância do teste genético

Introdução

A distrofia muscular de Duchenne é uma das principais formas de distrofinopatias, caracterizada pela substituição de tecido muscular esquelético e cardíaco por tecido fibrótico. Tem sua herança genética ligada ao cromossomo X e o envolvimento cardíaco culminando em insuficiência cardíaca é uma das complicações mais clássicas da doença. A manifestação clínica típica é de fraqueza muscular progressiva, sendo infrequente sintomas cardíacos como manifestação inicial.

Descrição do caso

Paciente, masculino, 31 anos, sem comorbidades, com história de palpitações, e sinais de sobrecarga ventricular esquerda em eletrocardiograma, negava demais sintomas, queixas musculares ou neurológicas, e referia história familiar positiva para cardiopatia. Iniciou investigação de quadro com ecocardiograma transtorácico (ECOTT), sendo evidenciado miocardiopatia dilatada (MCD) com hipocinesia difusa, e fração de ejeção (FEVE) 53%. Realizado holter 24h, com presença de arritmia ventricular de moderada incidência, com cerca de 12 episódios de taquicardia ventricular não sustentada.
Iniciada investigação etiológica com solicitação de sorologia para HIV e para doença de chagas, ambas negativas. Realizada investigação de isquemia com cintilografia miocárdica, evidenciando hipoperfusão persistente em parede lateral basal, sendo prosseguido investigação com cateterismo, que não apresentou evidência de lesões ateromatosas. Realizado ECOTT com strain, que não apresentou padrão sugestivo de etiologia específica. Durante acompanhamento, apresentou piora progressiva, havendo evolução para insuficiência cardíaca de fração de ejeção reduzida, com FEVE 26%, e apresentando queixa de dispneia aos esforços, além de palpitações ocasionais. Realizado novo holter, sem evidências de taquiarritmias. Foi solicitada ressonância magnética, mas esta não foi realizada. Como paciente possuía história familiar de cardiopatia, optado por maior investigação, e evidência de três irmãos do sexo masculino com diagnóstico de MCD, sendo suspeitada de etiologia genética, e realizado genotipagem com presença mutação no gene DMD provavelmente patogênica, em hemizigose. Durante seguimento de paciente, com otimização terapêutica, houve melhora do quadro clínico, com melhora de FEVE.

Discussão/Conclusão

Cardiomiopatia dilatada é uma das principais causas de transplante cardíaco no mundo, sendo seu diagnóstico etiológico de grande importância para programação terapêutica e prognóstica. Em situações em que sua etiologia não é bem definida através dos exames de imagem ou laboratoriais, o teste genético assume maior protagonismo. Identificar variantes patogênicas além de reforçar o diagnóstico do paciente e melhorar a avaliação prognóstica, oferece oportunidades de rastreamento familiar através do aconselhamento genético.

Palavras Chave

cardiomiopatia dilatada; teste genético; Insuficiência Cardíaca