Dados do Trabalho

Título

Desafios Clínicos e Gerenciais da Anomalia de Ebstein em Paciente com Síndrome de Down: Um Relato de Caso

Introdução

A anomalia de Ebstein (AE) é uma anomalia que compõe cerca de 0,5% das doenças cardíacas congênitas em adultos. É caracterizada por uma má-formação dos folhetos posterior e septal da válvula tricúspide em direção ao ápice do ventrículo direito (VD). Esse deslocamento da válvula provoca uma “atrialização” (funcionando como câmara atrial) da via de entrada do VD, formando um VD pequeno de graus variáveis de funcionalidade.
A síndrome de Down, uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo 21, é frequentemente associada a várias anomalias cardíacas congênitas, incluindo a anomalia de Ebstein. A presença simultânea da AE em um paciente com síndrome de Down pode complicar ainda mais o quadro clínico, devido às características genéticas e morfológicas próprias da síndrome, que podem influenciar a gravidade da cardiopatia e a resposta ao tratamento.

Descrição do caso

Mulher, 53 anos, portadora de AE, fibrilação atrial crônica, comunicação interatrial corrigida aos 18 anos, hipertensão pulmonar (secundária à CIA prévia) e síndrome de Down. Foi admitida na emergência com quadro de piora respiratória, dispneia em repouso, edema de membros inferiores e astenia. Eletrocardiograma admissional revelou ritmo de fibrilação atrial, desvio do eixo para a direita e bloqueio de ramo direito. Sendo iniciada infusão de Milrinona intravenosa, resultando em melhora parcial dos sintomas sendo encaminhada a unidade de terapia intensiva para seguimento de cuidados.
No entanto, após 4 dias de internação, devido hipotensao, rebaixamento de nivel de consciencia e acidose metabolica refrataria, a paciente foi submetida a intubacao e iniciada droga vasoativa (DVA). Durante internação, iniciada hemodialise e ajuste de diureticoterapia, com desmame de DVA, melhora progressiva de edema e acidose, sendo extubada 9 dias depois, mantendo um padrão respiratório confortável com suporte de oxigênio por cateter nasal.
Após a estabilização clínica, a paciente foi transferida para a enfermaria de valvopatias, onde recebeu alta da nefrologia. A diureticoterapia foi ajustada para controlar o edema, e o tratamento para a fibrilação atrial foi otimizado. No entanto, apresentou difícil desmame de oxigenoterapia sendo necessário aguardar dispensação de oxigenoterapia domiciliar prolongada,
Após 54 dias de internação, a paciente recebeu alta com suporte de oxigênio, com orientação de retorno ao ambulatório de cardiologia e pneumologia para seguimento de cuidados.

Discussão/Conclusão

Este caso ilustra os desafios do manejo da anomalia de Ebstein em pacientes com síndrome de Down, especialmente quando complicados por condições respiratórias e cardíacas associadas. Embora a AE seja uma condição com potencial para longevidade, seu tratamento eficaz exige uma abordagem multifacetada e um acompanhamento cuidadoso. O sucesso do tratamento e a alta estável da paciente evidenciam a importância de estratégias terapêuticas e da vigilância contínua para melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações futuras.

Palavras Chave

Anomalia de Ebstein; Sindrome de Down; Cardiopatia Congênita; Valvopatias; Insuficiência Cardíaca