Dados do Trabalho

Título

DESENVENDANDO UM ENIGMA GENÉTICO: HIPERTROFIA ASSIMÉTRICA EM UM RECEPTOR DE TRANSPLANTE DE CORAÇÃO LIGADO À SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBÉ

Introdução e/ou Fundamento

O aumento da espessura da parede do ventrículo esquerdo (VE) não justificado por situações de sobrecarga é conhecido como cardiomiopatia hipertrófica. Esta condição é causada principalmente por variantes em genes sarcoméricos, embora 5-10% dos casos possam envolver outros fatores genéticos. O desenvolvimento de hipertrofia do VE tardiamente pós-transplante cardíaco não é incomum, com causas que incluem hipertensão induzida por inibidores de calcineurina, efeitos de imunossupressão e injúria imunológica. Já o aparecimento precoce merece a investigação de outras causas.

Descrição do Caso

Homem, 54 anos, com cardiomiopatia dilatada avançada, foi submetido a transplante cardíaco de um doador de 44 anos, o qual tinha histórico de hipertensão e tabagismo, mas nenhum histórico médico familiar conhecido. Antes do transplante, as avaliações incluíram um ecocardiograma (ECO) à beira-leito realizado no hospital de origem do doador. O laudo não indicou anormalidades estruturais. O procedimento de transplante foi concluído sem complicações e a recuperação do paciente, usual. Porém, o ECO pós-operatório revelou hipertrofia assimétrica do septo interventricular medindo 16 mm, com parede posterior de 13 mm e fração de ejeção do VE normal, confirmado pela ressonância cardíaca (Figura 1). A rejeição foi descartada após duas biópsias endomiocárdicas realizadas com oito dias de intervalo, que mostraram resultados de 1R e PAMR0. O receptor do coração não apresentou outras complicações. A análise genética do doador, através de célula esplênica, revelou uma mutação no gene da foliculina (FLCN), especificamente c.1285dupC:p. (His429Profs*27), associado à Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. 

Discussão e/ou Conclusão

DISCUSSÃO: Este relato destaca um caso atípico de hipertrofia assimétrica do VE imediatamente após o transplante, ligado a uma variante genética específica. A Síndrome de Birt-Hogg-Dubé normalmente não está associada à hipertrofia assimétrica, contudo foi realizada triagem da família do doador, que revelou uma hipertrofia semelhante e a mesma variante genética no pai do doador. CONCLUSÃO: Embora não seja rotineira, a avaliação genética dos tecidos dos doadores pode ser crucial para a compreensão de alterações não relacionadas ao procedimento de transplante e reconhecimento de portadores da variantes patogênicas. Ressalta-se o potencial subdiagnóstico de doenças genéticas e as vantagens significativas de sua identificação, que pode beneficiar não só pacientes, mas também seus familiares.