Dados do Trabalho

Título

Diagnóstico precoce de Amiloidose por Transtirretina (ATTR) após Miocardite por COVID-19

Introdução e/ou Fundamento

A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença hereditária causada por uma mutação autossômica dominante. A sua fisiopatologia se baseia na deposição tecidual de transtirretina, uma proteína transportadora de retinol e tiroxina produzida pelo fígado, o que leva à disfunção orgânica de múltiplos sistemas. O coração é um dos principais órgãos afetados, gerando uma cardiopatia progressiva e fatal, porém subdiagnosticada. A amiloidose cardíaca possui várias apresentações clínicas, como: insuficiência cardíaca (IC), síncope recorrente, arritmias supraventriculares, cardiomiopatia hipertrófica e estenose aórtica.

Descrição do Caso

Paciente sexo feminino, 29 anos. Admitida no serviço por quadro de IC descompensada perfil B. Ecocardiograma Transtorácico (ECOTT) evidenciou uma Fração de Ejeção (FE) de 21%, ventrículo esquerdo (VE) aumentado em grau importante, hipocinesia difusa das paredes, função sistólica reduzida em grau importante e disfunção diastólica tipo III. Aumento biatrial de grau importante. A investigação foi complementada com uma ressonância magnética (RNM) cardíaca que relatou dilatação importante de ventrículo esquerdo (FEVE 16%), hipocinesia difusa acentuada em VE com acinesia septal dos segmentos médio-basais, bem como insuficiência mitral moderada funcional. Ocorreu a presença de impregnação miocárdica com contraste de padrão mesocárdico linear septal médio-basal de VE nas sequências de realce tardio compatível com fibrose miocárdica não-isquêmica, sendo essas alterações sugestivas de miocardite. Foi optado por realizar o painel genético, o qual apresentou resultado positivo para uma variante patogênica, ATTR VAL142IIE. Após resultado da RNM, paciente relatou que sintomas iniciaram cerca de 3 semanas após quadro gripal por COVID-19, sendo então realizado diagnóstico de miocardite de etiologia viral, com achado complementar de ATTR que parece não ter relação com sintomas atuais. Em acompanhamento ambulatorial, foi realizado novo ECOTT com evidência de melhora da FEVE e paciente segue em uso de medicações para IC.

Discussão e/ou Conclusão

A amiloidose cardíaca é caracterizada por uma clínica fenotipicamente heterogênia, originada mais comumente da mutação do gene TTR VAL142IIE, associada a taxas aumentadas de insuficiência cardíaca incidente, com menor sobrevida. Os exames de imagem contribuem para o reconhecimento da infiltração amilóide, além de verificar o grau de função e morfologia cardíaca. É fundamental o diagnóstico precoce para um melhor prognóstico, início de tratamento e aconselhamento genético e familiar. No caso exposto, o diagnóstico precoce de ATTR possibilitou que a paciente fosse acompanhada de forma mais frequente e que fosse realizado estudo genético de familiares para aconselhamento genético.