Dados do Trabalho

Título

Cardiomiopatia Dilatada: Apresentação da Mutação Genética da FLN-C em paciente jovem candidato a transplante

Introdução e/ou Fundamento

Introdução A cardiomiopatia dilatada (CMD) é comum, com prevalência de 1/250 a 1/500 na população geral. É a principal causa de transplante cardíaco. Quando sua etiologia não é bem definida a investigação de uma causa genética se faz relevante. Em 40% é encontrada uma variante genética que pode explicar o fenótipo cardíaco encontrado. A prevalência de variantes do’* gene da filamina-C (FLNC) em pacientes com CMD é de até 4,5%. Tais mutações foram inicialmente relacionadas a uma forma de miopatia miofibrilar esquelética associada, em alguns casos, a uma forma não especificada de “cardiomiopatia”. Por isso, desde 2012, o FLNC foi incluído na triagem genética de pacientes com cardiomiopatias hereditárias e morte súbita.    

Descrição do Caso

Relato de Caso Masculino, 15 anos, previamente hígido, deu entrada em pronto-socorro por primo-descompensação de Insuficiência Cardíaca em Perfil C. Relato de apresentar há semanas: fadiga, cansaço e dispneia aos esforços. A progressiva piora dos sintomas o fez buscar a emergência. Histórico familiar de CMD (mãe), com morte súbita aos 40 anos. O fato levantou hipótese para uma possível hereditariedade genética como etiologia à sua condição cardíaca. Ao ecocardiograma mostrou aumento importante das câmaras cardíacas esquerdas, com hipocontratilidade miocárdica difusa (FEVE=18% pelo Simpson). Disfunção Sistólica do Ventrículo Direito (FAC 18%) e sinais de hipertensão pulmonar. Foi realizada uma Ressonância Magnética Cardíaca, que demonstrou presença de realce tardio com morfologia não isquêmica sugerindo um padrão de cardiomiopatia genética. Após tentativas de otimização do tratamento e falhas no desmame do inotrópico, o transplante cardíaco foi considerado como única proposta terapêutica possível. Foi realizado teste genético para cardiomiopatias hereditárias, apresentando a variante patogênica no gene FLNC. Pacientes segue estável e em lista para o Transplante Cardíaco em uso de inotrópico.

Discussão e/ou Conclusão

Conclusão A pesquisa genética desempenha um papel importante na busca pela etiologia da Insuficiência Cardíaca presumivelmente idiopática. Especialmente por levar a diagnósticos mais específicos e oferecer um manejo mais adequado ao paciente. Em casos em que as alterações genéticas estejam associadas a um alto risco de morte súbita o implante de CDI pode ser indicado conforme a orientação das últimas diretrizes. Por isso, em pacientes com insuficiência cardíaca idiopática, o teste genético deve ser considerado como parte da investigação diagnóstica. Com finalidade de uma estratificação de risco mais precisa e a implementação de medidas terapêuticas de relevância prognóstica.