Dados do Trabalho

Título

Nova mutação no gene DSP associada à Cardiomiopatia Dilatada: Relato de Caso de paciente com insuficiência cardíaca diagnosticada durante a gravidez.

Introdução e/ou Fundamento

A cardiomiopatia periparto consiste em uma frequente causa de Insuficiência Cardíaca (IC) na gravidez, apresentando potencial risco de mortalidade materna. Em muitos casos, as alterações hemodinâmicas fisiológicas desse período podem mascarar a IC, especialmente quando associada à Cardiomiopatia Dilatada (CMD). Contudo, ainda que esta seja frequentemente diagnosticada como idiopática, sua origem genética heterogênea requer investigação, especialmente nos pacientes com história clínica sugestiva. Assim, os testes genéticos são cruciais para o rastreamento, reconhecimento etiológico e prevenção de complicações graves durante a gravidez, garantindo uma gestação saudável para mãe e filho, ao minimizar os riscos associados às condições cardíacas.

Descrição do Caso

MDCP, 30 anos, parda,  encaminhada para seguimento em ambulatório especializado em IC na 14a semana de gestação (G4P4A0), após quadro de IC descompensada necessitando internação hospitalar, sem demanda de droga vasoativa. Referia início de dispneia progressiva há dois anos, atualmente aos esforços habituais, em classe funcional II, além de palpitações sem relação com esforços, sem síncope ou pré-síncope. A pressão arterial era 90/60, FC: 75bpm, com RCI e presença de sopro holossistólico de regurgitação mitral e tricúspide, sem evidência de congestão sistêmica ou pulmonar  Apresentava histórico familiar de Morte Súbita (MS),  pai, aos 50 e irmão, aos 22 anos.  Eletrocardiograma com baixa voltagem no plano frontal e ES isoladas. Ecocardiograma Transtorácico indicando fração de ejeção por Simpson de 38%, disfunção diastólica tipo  I e acinesia inferior. Sorologias para Chagas negativas. Foi iniciado tratamento para IC e teste genético que identificou  a variante c.1234C>T no gene DSP. O parto ocorreu com 37 semanas de gestação, sem intercorrências.

Discussão e/ou Conclusão

Variantes patogênicas no gene DSP estão associadas ao desenvolvimento de cardiomiopatia dilatada com herança autossômica dominante (PMID: 33831308, 31078652).Esse gene codifica a desmoplaquina, que ancora os filamentos intermediários nos desmossomos dos cardiomiócitos, entretanto a variante c.1234C>T no DSP, encontrada em heterozigose  não está presente no banco de dados populacionais, sendo inicialmente classificada como VUS. Contudo, a identificação da mesma variante em outro indivíduo com CMD, também em seguimento no mesmo ambulatório, chama atenção para a eventual patogenicidade da variante encontrada. A variante detectada pode ter provável significado patogênico. O rastreamento familiar será importante para elucidação do caso especialmente considerando os casos de MS na família.  A heterogeneidade genética associada à CDM reforçam a necessidade da avaliação genética em casos como o relatado.