Dados do Trabalho

Título

AVALIAÇÃO GENÉTICA LEVANDO A INDICAÇÃO DE CDI EM PACIENTE COM CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA

Introdução e/ou Fundamento

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) caracteriza-se por um aumento da espessura das paredes do ventrículo esquerdo (VE), estando ausente outras doenças cardíacas ou sistêmicas que levem a uma hipertrofia secundária. Uma das apresentações consiste na hipertrofia predominantemente septal, podendo ser assimétrica. Pode ocorrer obstrução da via de saída do VE (25% dos casos) levando a sintomas de dispneia, baixo débito ou dor torácica. A CMH tem prevalência de 1:500 pessoas, o que a torna uma patologia relevante, visto que pacientes com este quadro estão sob um risco de morte súbita (MS), sendo a principal causa de MS em jovens. O HCM-Risk é um dos escores desenvolvidos para estimar o risco de MS nos pacientes portadores de CHM. 

Descrição do Caso

F.S.M.A, feminino, 53 anos, em seguimento ambulatorial devido a cardiomiopatia hipertrófica. Admitida na emergência devido quadro de dor torácica e dispneia progressivas há 1 mes. Paciente em uso de betabloqueador em dose otimizada e com pressão arterial controlada. Ecocardiograma realizado durante o internamento evidenciou septo de 19mm, com um gradiente da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) de 50mmHg no repouso. Optado por realizar alcoolização septal. Após o procedimento a paciente melhorou dos sintomas e apresentou uma queda do gradiente em VSVE para 10 mmHg. O risco de MS calculado pelo HCM-risk foi de 2,6% (baixo), entretanto teste genético realizado veio positivo para o gene da alfa tropomiosina tipo 1 - TPM1, em heterozigose, o qual está correlacionado com alto risco de MS, sendo então indicado CDI após definição de genótipo.

Discussão e/ou Conclusão

Dessa forma, mesmo a paciente apresentando u baixo escore quando calculado o HCM -risk, a identificação de uma mutação rara, responsável por menos de 5% dos casos de CMH, modificou a indicação de CDI para prevenção primária. A análise genética nos quadros de CMH é algo novo na cardiologia, mas de grande relevância, ajudando na melhor condução e estabelecimento de prognósticos.