Dados do Trabalho

Título

Insuficiência cardíaca avançada em homem jovem de etiologia genética com deficiência no filamento C.

Introdução e/ou Fundamento

 A insuficiência cardíaca avançada é caracterizada pela refratariedade do tratamento medicamentoso otimizado, terapias avançadas, sendo indicado, em alguns casos, transplante cardíaco. A etiologia da doença é de extrema relevância para seguimento do caso, sendo que mutação no gene do FLNC é a principal causa das cardiomiopatias dilatadas de origem genética.   

Descrição do Caso

 Paciente, masculino, negro, 23 anos, natural do Rio de Janeiro,história patológica pregressa de insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida(ICFER) com teste genético evidenciando doença autossômica dominante com alteração no gene FLNC (Filamento C),AVC isquêmico sem etiologia definida (abril de 2022), implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI) Outubro de 2022, em acompanhamento ambulatorial. Durante a realização do teste de ergoespirometria, na fase de esforço, apresentou disparo do dispositivo seguido de lipotimia, apresentando novamente um segundo choque. Trazido de ambulância a emergência no hospital quaternário, já assintomático, e estável hemodinamicamente. Interrogado CDI, detectando taquicardia ventricular sustentada seguida de ATP, posteriormente mantendo TV com menor frequência, com reversão espontânea da taquiarritmia, não sendo detectado disparo do dispositivo. Eletrocardiograma ritmo sinusal, inversão de onda T em D1 e AVL e V3-V6. Extra-sístole ventricular polimórfica, Pro-BNP:10.500 pg/ml, ecocardiograma transtoracico disfunção sistólica global grave do VE. Hipocinesia difusa. FE estimada por Simpson em 22% e disfunção do VD.Cintilografia miocárdica sugestivo de disfunção sistólica biventricular, ergoespirometria com VO2 máximo 16.67ml/kg/min.Retorna após 7 meses de alta médica com síndrome gripal(influenza e covid negativos) ,associado piora de classe funcional NYHA III, congesto. Após estabilização clínica, recebe alta. Iniciado Levosimendana (dose inicial 0.5mcg/kg/h) por 24h,15 dias após a última alta médica, NT-Pró-BNP:5631pg/ml  com sinais clínicos de baixo débito. Após reunião com Heart Time foi indicado trans plante cardíaco pelo quadro de IC avançada na dependência de drogas inotrópicas,No momento, paciente se encontra internado nesta unidade, assintomatico, classe funcional NHYA II para realização de exames pré-operatórios para transplante cardíaco.  

Discussão e/ou Conclusão

A  importância de centros e profissionais capacitados para manejo de pacientes com  IC avançada é de suma importância no seguimento do paciente. Dessa forma, o diagnostico  etiológico de origem genética  é um campo pouco explorado na maioria do país pelo custo do exame, mas traz novas perspectivas no campo médico.