Dados do Trabalho

Título

Cardiopatia Infiltrativa por Amiloidose Cardíaca: Os Desafios Diagnósticos no Interior do Brasil, Reflexão e Relato de caso.

Introdução e/ou Fundamento

A amiloidose cardíaca, atualmente não é mais considerada uma doença rara. É caracterizada pelo acúmulo de fibrilas amiloides insolúveis no tecido cardíaco, configurando-se como uma cardiomiopatia restritiva infiltrativa. Embora diversas proteínas possam ser amiloidogênicas, cerca de 95% dos casos são causados por duas principais: Amiloidose AL – decorrente de Cadeias Leves de Imunoglobulina e Amiloidose ATTR – devido à Transtirretina. Esse relato de caso evidencia os desafios diagnósticos no reconhecimento da Amiloidose Cardíaca e seu fenótipo como causa de Insuficiência Cardíaca de Fração de Ejeção Preservada.

Descrição do Caso

Paciente do sexo feminino, 59 anos comparece em consulta cardiológica após avaliação prévia por oito profissionais. A investigação até aquele momento centrava-se em sua principal queixa: dispneia e disautonomia. Dentre os exames realizados possuia Ecocardiorama não indicando alterações significativas. Teste Ergométrico negativo para isquemia, com baixa capacidade funcional. Cintilografia de Perfusão Miocárdica com Estresse Famarcológico negativo para isquemia. Espirometria, TC de Tórax e TC de Pescoço sem alterações. Avaliada na gastroenterologia por “disautonomia digestiva”, com episódios de constipação e diarreia, sem diagnóstico etiológico. A despeito dos exames, o diagnóstico permaneceu inconclusivo. Na consulta informava piora da dispneia, em CF IV. Em seus antecedentes cirúrgicos evidenciava tratamento de síndrome do túnel do carpo bilateral. Ao exame físico apresentava fenótipo pouco congesto e havia om discreta macroglossia. ECG mostrava ritmo sinusal, bloqueio atrioventricular de 1º Grau e baixa voltagem elétrica. Diante do quadro clínico e fenótipo de ICFEp, iniciou tratamento farmacológico com ampliação de investigação laboratorial, incluindo biomarcadores que se mostratam elevados, bem como pesquisa positivas da presença de cadeias leves monoclonais. No retorno por manutenção de CF, foi iniciado doxiciclina. Apresentou melhora de CF seguindo para biópsia de tecido periférico, sem achados. Pela dificuldade de locomoção a maior centro, a RNM cardíaca foi realizada posteriormente e demonstrou: FE biventricular preservada, presença de realce tardio não isquêmico, e achados sugestivos de cardiomiopatia infiltrativa, sendo amiloidose cardíaca uma hipótese. Seguiu em rota hematológica que contraindicou transplante considerando os aspectos clínicos; sendo iniciando tratamento com Bortezomib, ao qual segue no dia da elaboração desse relato, com boa resposta até o momento.

Discussão e/ou Conclusão

O presente relato ilustra a dificuldade no reconhecimento da Amiloidose mesmo diante de vários “Red Flags”. Ele expõe os desafios da rede de suporte diagnóstica nos interiores, exemplificando árduo caminho que o paciente percorre até obter o seu diagnóstico e nos mostra os desafios a serem superados.