Dados do Trabalho

Título

POR DENTRO DO CORAÇÃO PERNAMBUCANO: ESTUDO GENÉTICO DE INDIVÍDUOS COM CARDIOMIOPATIA EM AMBULATÓRIO ESTADUAL DE REFERÊNCIA

Introdução e/ou Fundamento

As cardiomiopatias são uma importante causa de insuficiência cardíaca (IC). A cardiogenética representa um ramo em expansão da cardiologia com crescimento progressivo na última década. Dentre seus objetos de estudo encontra-se a compreensão da influência do genótipo na gênese das cardiomiopatias. Apesar da importância, pesquisas voltadas à análise genética de pacientes cardiopatas ainda são escassas no Brasil, principalmente no Nordeste. 

Objetivo

Investigar o perfil genotípico entre indivíduos com fenótipo de cardiomiopatias.  

Materiais e Métodos

Estudo observacional transversal com 94 portadores de cardiomiopatia acompanhados em ambulatório estadual de referência, realizado entre os meses de janeiro e agosto de 2023. Trata-se de um braço regional do projeto Mapa Genoma Brasil, financiado pelo PROADI-SUS. Foram coletados dados clínicos e amostra sanguínea para sequenciamento do exoma completo mediante técnica de Sequenciamento de Nova Geração por laboratório especializado. Foi critério para baixa escolaridade: analfabetos, indivíduos que nunca estudaram e aqueles com ensino fundamental como maior grau de instrução. A classificação das variantes genéticas seguiu o consenso do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica. O resultado do teste genético foi positivo ao identificar variante patogênica e/ou provavelmente patogênica e inconclusivo para variantes de significado incerto (VUS).

Resultados

A amostra apresentou idade média de 47±15,6 anos, prevalecendo o sexo masculino (53%), pardos (55%), naturais (36%) e procedentes da região metropolitana do Recife (57%), de baixa escolaridade (48%) e desempregados (45%). Quanto ao perfil clínico, 71% da amostra era sedentária, 27% com histórico de tabagismo, 47% hipertensos, 24% tinham obesidade e 55% apresentavam IC com fração de ejeção reduzida. Foram incluídos os fenótipos: cardiomiopatia dilatada (CMD) - 49%; cardiomiopatia hipertrófica (CMH) - 34%; cardiomiopatia não compactada (CMNC) - 13%; amiloidose - 2% e cardiomiopatia arritmogênica (CMA) - 2%. Os testes genéticos foram positivos em: CMD - 26%;  CMH  - 44%; CMNC - 17%; amiloidose - 100% e CMA - 50%. Os principais genes encontrados foram: CMD - TTN (50%); CMH - MYH7 (21%) e MYBPC3 (43%); CMNC - TTN (50%) e TBX20 (50%); amiloidose - TTR (100%) e CMA - PKP2 (100%). As VUS representaram 23% da amostra total, sendo 45% identificadas no grupo com CMD.

Conclusões

A pesquisa representa uma iniciativa pioneira no estado de Pernambuco na compreensão do perfil genético de indivíduos com cardiomiopatias. Seus resultados indicam uma maior prevalência de CMD, seguida de CMH, sendo a maior porcentagem de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas encontradas em portadores de CMH, achados respaldados pela literatura internacional.