Dados do Trabalho

Título

INSUFICIÊNCIA CARDÍACA EM PACIENTE COM MUTAÇÃO EM GENE TTN APÓS INÍCIO DE QUIMIOTERAPIA: CARDIOTOXICIDADE, CARDIOMIOPATIA GENÉTICA OU SOBREPOSIÇÃO DE AMBOS?

Introdução e/ou Fundamento

A Insuficiência Cardíaca (IC) é uma patologia de compreensão complexa, envolvendo inclusive fatores genéticos e ambientais. A quimioterapia pode ser uma causa potencial de cardiotoxicidade em pacientes submetidos a tratamento oncológico.

Descrição do Caso

Mulher, 41 anos, parda, natural de Lajedo. Sem histórico de tabagismo, dislipidemia ou etilismo, apresentava antecedentes familiares de cardiopatia, incluindo um irmão com cardiomiopatia dilatada sem etiologia definida. Em 2021, após quimioterapia neoadjuvante para câncer de mama, com doxorrubicina (240 mg/m2), desenvolveu tosse seca de dispneia, sem melhora com tratamento sintomático. Por persistência das queixas, procurou atendimento cardiológico em sua cidade, reportando: “coração crescido”, “arritmia” e “começo de enfarte”. Foi prescrito: enalapril (5mg/dia), carvedilol (50mg/dia), espironolactona (25mg/dia), dapaglifozina (12,5mg/dia) e amiodarona, seguindo em acompanhamento com cardiologista. Realizou eletrocardiograma e cateterismo cardíaco, ambos dentro do padrão da normalidade. O ecocardiograma transtorácico mostrou câmaras cardíacas com dimensões normais, fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) - 41,2%, discreta hipocinesia do VE e disfunção diastólica grau I, com presença de extrassístoles ao exame. Em 2023, foi convidada para realizar teste genético em ambulatório de referência em IC, após ter sido identificado em seu irmão uma mutação patogênica no gene titina (TTN). Durante consulta, a paciente apresentou laudo de estudo oncológico, referindo que o oncologista ressaltou o achado de uma alteração de potencial comprometimento cardíaco. Até então, tinha-se o diagnóstico de cardiomiopatia antracíclico induzida na paciente e, antes do estudo genético, seu irmão tinha sido diagnosticado com IC idiopática. Pelo laudo genético positivo do irmão, foi feito sequenciamento genético na paciente, que também identificou variante patogênica no gene TTN. Diante desse contexto, foi orientado seguimento cardiológico em ambulatório e realizado ajuste das medicações: enalapril 10mg/dia, bisoprolol 10mg/dia, furosemida 40mg/dia, espironolactona 25 mg/dia, digoxina 0,125mg/dia e empagliflozina 12,5mg/dia.

Discussão e/ou Conclusão

O estudo relata um caso de uma paciente com apresentação clínica de IC, inicialmente atribuída à cardiotoxicidade, em que o estudo genético orientou para etiologia genética, sendo útil, inclusive, para o aconselhamento de outros familiares. Chama atenção que o uso de antracíclico, mesmo em baixa dose, deve ter sido o gatilho para desencadear a apresentação clínica da paciente. A sobreposição entre cardiotoxicidade induzida por quimioterapia e cardiomiopatia genética deve ser considerada em casos semelhantes.