Dados do Trabalho

Título

Dois Corações, Uma História: Um Relato de Caso de Cardiopatia Genética em Dupla Geração

Introdução e/ou Fundamento

A cardiopatia genética representa uma área complexa e desafiadora na medicina, especialmente quando afeta múltiplas gerações de uma mesma família. Neste relato, apresentamos dois pacientes ligados não apenas pelo vínculo sanguíneo, mas também pela herança de uma cardiopatia genética rara e debilitante causada por uma alteração no gene no filamento C, com apresentações clínicas e desfechos diferentes.

Descrição do Caso

Caso 1. Mulher, negra, 46 anos, natural do RJ, CMPD diagnosticada aos 26 anos sem etiologia por ausência de recursos, 2 gestações (aos 22 e 23) sem intercorrências. Em NYHA I desde diagnostico, abandonou acompanhamento há 6 anos. Irmão faleceu aos 24 anos, pai aos 60, irmã aos 5 meses por morte súbita (MS). Tem 1 irmão vivo com CMPD e 1 filho de 24 evoluindo com CMPD diagnosticada há 2 anos por alteraçao no Filamento C, conforme descrito no caso 2. Há 1 ano em piora de CF, admitida em sua primeira internação (IH) em NYHA IV, NT-ProBNP 8500, ECOTT com disfunção sistólica grave de VE e hipocinesia difusa. Realizada RMC com FEVE15%, aspecto sugestivo de CMPD não isquêmica, TECP com V02 pico 18,17 ml/kg/min. Cateterismo direito com HAP leve. Implantado cardiodesfibrilador(CDI) como profilaxia 2ª para MS. Alta melhorada após 27 dias, com terapia otimizada. Caso 2. Homem, negro, 23 anos, natural do RJ, atleta amador até 2021,quando iniciou cansaço progressivo após gripe. Internado em Hospital Terciário em 07/23 com suspeita de miocardite,NYHA IV, com CMPD e FEVE 9%, iniciado tratamento para IC. Na 2ª IH, realizada investigação genética,diagnosticando doença autossômica dominante com alteração no gene FLNC. Em 2022 atingiu 10 METS e VO2 35.5 no TECP, implantou CDI e sem IH por IC.Em 2023 AVEi sem sequelas além de piora de CF. Submetido a novo TECP e, na fase de esforço, houve disparo do CDI com lipotimia, seguido de 2° episódio onde CDI carregou mas não disparou.Levado de ambulância a emergência no Hospital Quaternário,assintomático e estável.Interrogado CDI, detectando TV sustentada seguida de ATP, posteriormente mantendo TV com menor FC e reversão espontânea, sem disparo. ECOTT com disfunção grave VE, disfunção VD e hipocinesia difusa. VO2 pico 16.67. Realizado ajuste medicamentoso e liberado após 2 dias de IH. Em 2024, 4 IH por IC, as 2 primeiras em perfil B e as 2 últimas em perfil C, recebendo além de terapia de descongestão, levosimendana por 24h.CAT D sem contraindicação ao transplante cardíaco (TXC). Indicado TXC , submetido em 2 de maio sem intercorrências. 

Discussão e/ou Conclusão

Os casos de mãe e filho afetados por esta cardiopatia genética destacam a complexidade e a variabilidade dessa condição. A análise oferece insights valiosos sobre a complexidade da cardiopatia genética, destacando a importância da vigilância clínica, aconselhamento genético e intervenções terapêuticas personalizadas.