Dados do Trabalho

Título

Transplante de medula óssea em paciente com amiloidose AL leva a redução da infiltração miocárdica

Introdução e/ou Fundamento

A amiloidose de cadeias leves de imunoglobulinas (AL) com envolvimento cardíaco é uma condição clínica grave, com alta mortalidade se não tratada. O diagnóstico precoce e estabelecimento imediato de terapêutica efetiva é crítico para garantir melhor prognóstico. Apresentamos o caso de uma paciente com amiloidose AL com critérios iniciais de mau prognóstico, mas após transplante autólogo de medula óssea (TMO), evoluiu com resolução completa dos sintomas e dos achados primariamente encontrados no momento do diagnóstico. 

Descrição do Caso

Mulher, 61 anos, iniciou em 2018 perda de força muscular e parestesias em membros superiores, associadas à dispneia aos esforços e edema em membros inferiores. Reportava dislipidemia como comorbidade. Na avaliação inicial com a Neurologia em 2019, notou-se hipotensão postural e eletroneuromiografia mostrou quadro compatível com neuropatia por doença do neurônio motor inferior. Investigação para doenças reumatológicas ou infecciosas mostraram-se todas normais. Porém, a eletroforese de proteínas revelou pico monoclonal na região de gamaglobulinas, motivando avaliação pela Hematologia. Na avaliação conjunta com a Hematologia e Cardiologia, observou-se NT-proBNP=10.018 pg/ml, eletrocardiograma com baixa voltagem difusa e padrão de pseudoinfarto em parede anterior, e proteinúria de 24 horas em níveis nefróticos (4,5 g). Ecocardiograma transtorácico (ECO) mostrou FEVE=73%, espessura do septo interventricular (SIV) de 15 mm e hiperrrefringência miocárdica, aumento do volume atrial esquerdo (VAEi=47 ml/m²). Achados deflagraram a investigação para amiloidose. A dosagem da relação de cadeias leves livres mostrou Kappa livre=6,41 mg/dL (normal) e aumento acentuado de Lambda livre (1140 mg/dL). Biópsias de gordura abdominal foi negativa e biópsia da medula óssea mostrou população plasmocitária monoclonal (35-40% da amostra) com expressão Lambda. Biópsia renal confirmou depósito amiloide com imunofluorescência forte para Lambda, fechando o diagnóstico para amiloidose AL, em estágio III (sobrevida média=16 meses). Recebeu quimioterapia inicial com 4 ciclos de VCD (bortezomibe, dexametasona e ciclofosfamida), com boa resposta clínica e redução significativa do NT-proBNP (839 pg/mL), sendo realizado TMO autólogo. Reavaliações de resposta hematológica e orgânica realizadas 4, 12 e 36 meses após TMO mostraram redução expressiva das cadeias Lambda, da proteinúria e melhora progressiva dos achados do ECO de infiltração miocárdica com redução do SIV e do VAEi até valores normais (figura).

Discussão e/ou Conclusão

Este caso ilustra como o tratamento específico precoce e efetivo com resposta hematológica rápida, profunda e sustentada pode associar-se à resposta cardíaca muito favorável, com reversão da infiltração miocárdica pelas fibrilas amiloides e prolongamento da sobrevida.