Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE DANON E INSUFICIÊNCIA CARDÍACA: RELATO DE CASO

Introdução e/ou Fundamento

A doença de Danon (DD) é uma condição multissistêmica rara, ligada ao cromossomo X, causada por uma mutação no gene da Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossomo (LAMP-2). O acometimento cardíaco envolve espessamento da parede ventricular, síndrome de Wolff-Parkinson-White, arritmias ventriculares e taquicardias atriais. A doença progride rapidamente para insuficiência cardíaca avançada, com expectativa de vida média de 34 anos. O tratamento da DD concentra-se em controlar os sintomas e desacelerar a progressão da insuficiência cardíaca.

Descrição do Caso

Paciente do sexo feminino, 19 anos, consciente e orientada  admitida com quadro de dispneia aos esforços, ortopneia, dispneia paroxística noturna, edema de membros inferiores e episódios de cianose. Após realização do ecocardiograma transtorácico diagnosticou-se insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida (ICFER) de 29% e como complemento à investigação diagnóstica foi realizada uma ressonância magnética do coração, que demonstrou fibrose miocárdica de padrão transmural nos segmentos anterior e inferior médio basal e padrão subendocárdico difuso na região apical do ventrículo esquerdo, em associação com dilatação discreta nos átrios e importante nos ventrículos. Nesse contexto, a investigação etiológica prosseguiu com realização de painel genético para cardiomiopatias, que evidenciou uma variante provavelmente patogênica no gene LAMP [NM_002294.3:c.768del: p.(Asn257Ilefs*26)]. Atualmente paciente está em acompanhamento em ambulatório de cardiomiopatias e em clínica de insuficiência cardíaca avançada para possível transplante cardíaco.

Discussão e/ou Conclusão

A DD é um distúrbio autossômico dominante ligado ao X e, geralmente, os homens apresentam uma forma mais precoce e  grave. O caso apresentado de uma jovem com ICFER dificilmente teria o diagnóstico etiológico elucidado sem a possibilidade da realização do painel genético, o que demonstra a importância da avaliação molecular para melhor aconselhamento genético e conduta terapêutica.