Dados do Trabalho

Título

CORRELAÇÃO ENTRE ETNIA E PERFIL GENÉTICO DE INDIVÍDUOS COM FENÓTIPO DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA ACOMPANHADOS EM CENTRO DE REFERÊNCIA PERNAMBUCANO

Introdução e/ou Fundamento

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) apresenta componente genético diverso e fenótipo variado. O Brasil dispõe de grande variabilidade genética pelo histórico de miscigenação. Pesquisas dedicadas a compreender o genótipo de pacientes cardiopatas são escassas, especialmente no Nordeste do país.   

Objetivo

Caracterizar portadores de CMH quanto ao seu perfil étnico e genotípico, verificando a associação entre eles.  

Materiais e Métodos

Estudo transversal de 32 indivíduos com fenótipo de CMH, acompanhados em centro especializado. Foi feita avaliação clínica e sequenciamento do exoma completo, mediante Sequenciamento de Nova Geração, de toda a amostra. As variantes genéticas foram classificadas segundo o consenso do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica. Os dados étnicos foram registrados mediante raça autodeclarada. O rendimento do teste genético correspondeu à proporção de resultados positivos, em que foi encontrada variante provavelmente patogênica e/ou patogênica. Foi aplicado o teste Qui-quadrado para as variáveis qualitativas, com nível de significância: p<0,05.    

Resultados

A idade média foi 46,4±16,3 anos, predominando o sexo feminino (53%) e procedentes da região metropolitana do recife (50%). A raça parda foi a mais comum (50%), seguida de branca (43,7%) e preta (6,2%). Os grupos foram semelhantes quanto às comorbidades como sedentarismo (p = 0,40) e hipertensão (p = 0,78). Eventos de morte súbita na família foram relatados por 53% da amostra. Ao todo, foram identificadas 18 variantes genéticas. Dentre os testes positivos, 78,6% das mutações foram de genes codificadores de proteínas sarcoméricas (MYH7, MYBPC3, TNNT2 e TPM1). Demais resultados estão presentes na tabela 1. Tabela 1. Características da amostra Fonte: Elaborado pelo autor. ICFEr: Insuficiência Cardíaca de Fração de Ejeção Reduzida; CDI: Cardiodesfibrilador Implantável.

Conclusões

O estudo identificou uma distribuição étnica entre pacientes pernambucanos com fenótipo de CMH convergente com o perfil estadual do último censo (IBGE), com predomínio de pardos. A cor da pele autodeclarada não apresentou relação com o rendimento nem com as mutações identificadas através do teste genético.