Dados do Trabalho

Título

Insuficiência cardíaca em paciente com miocardiopatia não compactada associada à valva aórtica bicúspide: um relato de caso

Introdução e/ou Fundamento

Introdução: A insuficiência cardíaca (IC) é uma síndrome clínica complexa que resulta na incapacidade estrutural e funcional do enchimento ou ejeção ventricular do sangue. A miocardiopatia não compactada (MNC), patologia rara caracterizada pela persistência de numerosas trabéculas e recessos intertrabeculares profundos que se comunicam com o ventrículo esquerdo (VE), pode ocorrer isoladamente ou em associação com outras anomalias cardíacas, como a valva aórtica bicúspide. 

Descrição do Caso

Descrição do Caso: Mulher, 51 anos, hipertensa, obesa e tabagista. Admitida em hospital com queixa de dispneia progressiva iniciada há nove meses, com piora nos últimos três meses, passando a apresentar dispneia aos mínimos esforços, dispneia paroxística noturna, ortopneia e um evento de síncope. Relatava ainda precordialgia de caráter opressivo com irradiação para dorso, desencadeada por mínimos esforços e que cessava em repouso. Ao exame físico, apresentava hipofonese de 2ª bulha em foco aórtico (AO) e presença de sopro ejetivo em foco AO e foco AO acessório (4+/6+), que irradiavam para fúrcula e carótidas. O eletrocardiograma de repouso revelou sobrecarga de câmaras esquerdas. O ecocardiograma transtorácico mostrou disfunção diastólica do VE de grau I, com FE do VE de 59%, acompanhada de estenose aórtica (EA) importante (área valvar aórtica de 0,5 cm2 e gradiente VE-AO máximo de 71 mmHg e médio de 43 mmHg). Foi realizada uma ressonância magnética cardíaca, que revelou uma relação miocárdio não compactado/compactado de 3,11 em segmento látero-apical. Além disso, foi visualizado valva aórtica bicuspidizada (VAB) (N+L por Sievers) com folhetos espessados e calcificados e abertura valvar reduzida. A cineangiocoronariografia não identificou ateromatose significativa nas artérias coronárias. Foi submetida a substituição valvar aórtica com implante de prótese mecânica e ampliação da raiz da aorta com enxerto de pericárdio bovino, tendo evoluído sem intercorrências no pós-operatório

Discussão e/ou Conclusão

Discussão :A grande maioria dos pacientes com MNC isoladamente, apresenta longo período de vida assintomático, porém quando associada à EA o quadro de IC pode ocorrer mais precocemente. Embora a ligação genética entre essas condições precise de melhor elucidação, estudos sugerem que mutações no gene NOTCH e no alelo M1B1 humano levam à redução da atividade do receptor NOTCH1 podendo resultar, respectivamente, em VAB e calcificação progressiva da valva aórtica, e em falha na compactação do miocárdio. Conclusão: Os sinais e sintomas de IC em pacientes portadores de MNC podem surgir mais precocemente em decorrência de patologias associadas, como a VAB, descritas neste caso.