Dados do Trabalho

Título

Diagnóstico etiológico de miocardiopatia de fenótipo dilatado com desfecho arrítmico grave através da multimodalidade da imagem e teste genético

Introdução e/ou Fundamento

As cardiomiopatias antes categorizadas como idiopáticas podem na atualidade ter sua etiologia revelada com precisão através da clínica e da multimodalidade de imagem cardiovascular. A cardiomiopatia dilatada (CMD) é relativamente comum, com prevalência que varia de 1/250 a 1/500 na população geral, sendo a principal causa de transplante cardíaco em todo o mundo. Em até 40% dos pacientes com CMD é encontrada uma variante genética patogênica ou provavelmente patogênica que poderia explicar esse fenótipo cardíaco, que ressalta a importância do teste genético. Em estudos recentes a Titina (TTN) vem se destacando frente as suas mutações e associação com defeitos na musculatura cardíaca. O objetivo deste relato é demostrar a importância da multimodalidade da imagem e dos testes genéticos na investigação etiológica de CMD de início tardio com repercussão arrítmica potencialmente fatal.

Descrição do Caso

Masculino, 78 anos, previamente hígido. Em 2010, foi flagrada disfunção sistólica global em ecocardiograma transtorácico, com fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) de 40%. Relatava consumo alcoólico moderado, tinha obesidade e negava tabagismo, diabetes, hipertensão ou história familiar de doença coronária. Realizado cintilografia miocárdica que não identificou áreas de hipoperfusão. Em 2018, foi submetido à ressonância magnética cardíaca (RMC) que revelou discreta dilatação de câmaras esquerdas, hipocinesia difusa leve (FEVE 52%) e ausência de isquemia e de fibrose miocárdica. Em 2021 realizou angiotomografia de coronárias, sem estenoses coronarianas e holter seriados que revelou episódios frequentes de taquicardia ventricular (TV) não sustentada. Em 2022, apresentou palpitações de início súbito sendo flagrada TV sustentada, revertida com amiodarona e colocado cardiodesfibrilador implantável (CDI) na internação. Após 2 meses, nova RMC revelou hipocinesia difusa discreta com padrão de realce tardio difuso no VE. Amiloidose e Sarcoidose descartadas por pesquisa de cadeias leves, cintilografia com pirofosfato e tomografia por emissão de pósitrons negativas. Em 2023, recebeu choque apropriado do CDI. Mantendo-se bem clinicamente até o momento, em uso de amiodarona, bisoprolol, ramipril e dapagliflozina. Realizado mapeamento genético sendo encontrada mutação provavelmente patogênica no gene TTN.

Discussão e/ou Conclusão

A CMD apresenta heterogeneidade genotípica com mais de 50 genes descritos em associação ao fenótipo. Mutações no gene TTN são as mais comumente implicadas na CMD, as quais são associadas a arritmias ventriculares frequentes. Neste relato mostramos como a multimodalidade de imagem cardiovascular e a avaliação genética contribuíram na investigação etiológica de um paciente com CMD de início tardio cursando com arritmia ventricular potencialmente fatal.