Dados do Trabalho

Título

Doença genética como causa de miocardiopatia dilatada e miopatia esquelética em paciente candidato a transplante cardíaco

Introdução e/ou Fundamento

A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma das principais causas de transplante no mundo. Tem como principais etiologias miocardite, alcoólica, toxicidade por drogas ou distúrbios endócrinos, sendo a etiologia genética presente em 35% dos casos.

Descrição do Caso

Paciente, sexo masculino, 35 anos, foi admitido em hospital da cidade de origem com sinais de congestão sistêmica e pulmonar e de baixo débito cardíaco, sendo então encaminhado para a nossa instituição para avaliação de transplante cardíaco por dependência de inotrópico. Apresentava de antecedentes patológicos insuficiência cardíaca (IC) de fração de ejeção (FE) reduzida de diagnóstico recente e presença de tremores em membros superiores (MMSS) e membros inferiores (MMII). Por ser MCD sem etiologia definida, foi solicitada ressonância magnética (RM) do coração que evidenciou FEVE de 17% com realce tardio de padrão não-isquêmico “ring-like” no miocárdio, que pode estar relacionado à sequela de miocardite ou cardiomiopatia genética. Este achado de imagem associado aos sintomas neuromusculares do paciente (tremores, paresia de musculatura proximal e disfagia moderada, com ocorrência de pneumonia aspirativa), levantou-se a hipótese de doença miocárdica genética com comprometimento neuromuscular e foi solicitado painel genético completo (exoma). Foram identificadas mutação patogênica do gene filamina C (FLNC) e variante de significado incerto do gene ADCY5, que estão relacionados a miocardiopatia dilatada e miopatia periférica de etiologia genética. Como o paciente não apresentava contraindicações do ponto de vista de prognóstico neuromuscular, foi listado e submetido ao transplante cardíaco em agosto de 2023 e está em seguimento dos cuidados pós-transplante, mantendo os tremores, porém com melhora parcial da instabilidade de marcha, em acompanhamento com equipe de reabilitação.

Discussão e/ou Conclusão

A mutação do gene da FLNC  está presente em 1 a 5% dos casos de MCD, mas inicialmente foi associada apenas a miopatias fibrilares (tanto proximal quanto distal). Hoje sabe-se que acomete ventrículo direito e/ou ventrículo esquerdo, com arritmias e insuficiência cardíaca. O processo está associado à degeneração das fibrilas musculares, agregação de proteínas e presença de vacúolos com formação de fibrose. O padrão de fibrose tipo “ring-like” na RNM de coração está associado a várias doenças genéticas mas com predomínio das mutações na desmoplaquina e filamina C. Portanto devemos considerar a realização de teste genético nos pacientes jovens, com sintomas musculares concomitantes e arritmias, mesmo sem história familiar positiva. Importante para prognóstico e aconselhamento familiar.