Dados do Trabalho

Título

Seguimento a longo prazo de um paciente com amiloidose por trantirretina mostra desenvolvimento da cardiomiopatia mas dissociação com o acúmulo miocárdico de 99mTc-pirofosfato

Introdução e/ou Fundamento

A cintilografia cardíaca com 99mTc-Pirofosfato positiva (Cint-Piro) pode diagnosticar de forma não invasiva a amiloidose cardíaca por transtirretina (AC -ATTR), desde que seja descartada a presença de cadeias leves monoclonais no sangue e na urina. No entanto, seu papel no monitoramento da evolução da AC-ATTR ainda resta por ser definido, podendo haver falhas na detecção da progressão da doença miocárdica. Relatamos um caso de ATTR hereditária com desenvolvimento de cardiomiopatia durante o seguimento de longo prazo, exibindo redução progressiva da captação de 99mTc-Pirofosfato.    

Descrição do Caso

Homem, 74 anos, branco, com hipertensão arterial e artrite psoriásica, iniciou há 3 anos, queimação na planta dos pés progressiva, sem disautonomia. História familiar positiva para neuropatia. Ao exame, detectou-se polineuropatia sensitivo-motora axonal e Síndrome do Túnel do Carpo bilateral. Genética com variante patogênica p.Val50Met no gene TTR. Iniciado tratamento específico com Tafamidis 20mg/dia. Assintomático do ponto de vista cardiovascular, em CF I, exibindo hipotensão postural.  ECG: sinusal, bloqueio atrioventricular de primeiro grau. Ecocardiograma (ECO): septo interventricular (SIV): 12 mm e FEVE:59%. Cint-Piro mostrou captação cardíaca positiva grau 3 de Perugini, relação Coração/ contralateral (C/CL): 2,11. Após 4 anos, iniciou com insuficiência cardíaca:  dispneia e fadiga aos esforços CF III NYHA, ortopneia e edema em pés, sendo tratado com diurético de alça com melhora. Houve elevação de biomarcadores: com NT-ProBNP = 593 pg/ml, Troponina 79,31 ng/ml. No ECO, espessamento de paredes com SIV: 13 mm, FE: 51%, com piora diastólica, strain global longitudinal reduzido (SGL): -13,6%. Nova Cint-Piro com redução da captação miocárdica, com Perugini grau 2, e C/CL: 1,5. Após 1 ano, novamente CF NYHA III, com episódios de síncope, bradicardia e ritmo regular, FC = 35 bpm, com episódios de BAV avançado. Realizado implante de marcapasso definitivo, com resolução das síncopes, e aumento da dose de diurético. No ECO, progressão da AC-ATTR: SIV = 18 mm, SGL= -11%  e FEVE:  41%, com aumento de NT-ProBNP = 1824 pg/ml. Contudo, Nova Cint-Piro com redução da captação miocárdica de 99mTc-Pirofosfato, Perugini grau 1 e C/CL de 1,4.

Discussão e/ou Conclusão

Esse caso ilustra que a Cint-Piro pode mostrar-se precocemente positiva, indicando a presença de AC-ATTR mesmo antes das alterações estruturais e morfológicas pelo ECO. No entanto, no seguimento após início do tratamento específico, a redução sequencial da captação miocárdica de 99mTc-Pirofosfato pode mostrar dissociação com a progressão clínica e laboratorial que indicam piora da cardiomiopatia. Esse relato salienta a necessidade de melhor investigação sobre os mecanismos de captação miocárdica e do seu papel na monitoração da evolução da doença.