Dados do Trabalho

Título

Cardiomiopatia hipertrófica e o papel da genética no seu prognóstico

Introdução e/ou Fundamento

Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a cardiopatia genética mais frequente na população geral, caracterizada por uma hipertrofia ventricular esquerda assimétrica. A prevalência estimada é de 1:500 na população geral com base no fenótipo da doença, sendo maior (1:200) quando se consideram transmissão familiar, casos subclínicos e mutações patogênicas no sarcômero. Nos últimos anos, surgiram estratégias de manejo eficazes no combate às complicações mais graves da CMH para melhorar o curso clínico

Descrição do Caso

Descrição do caso: Paciente, sexo feminino, 38 anos, com queixas de síncopes, dispneia aos esforços e ortopneia. Em eletrocardiograma, ritmo sinusal regular, com sinais de sobrecarga ventricular esquerda e alteração de repolarização em parede inferior. Para investigação, solicitado ecocardiograma transtorácico, que demonstrou fração de ejeção preservada, com achados correspondentes à cardiomiopatia hipertrófica septal assimétrica obstrutiva, com septo de 36 mm, presença de obstrução dinâmica em via de saída, com gradiente máximo de 54 mmHg. Ainda realizado Ressonância Magnética Cardíaca com realce tardio miocárdico de padrão mesocárdico e multifocal nos segmentos anterosseptal e inferosseptal das regiões basal e medial do ventrículo esquerdo, compatível com fibrose miocárdica, correspondente a 11,4% da massa do ventrículo esquerdo. Submetida a teste genético que identificou presença de variante patogênica em heterozigose no gene MYBPC3. A paciente iniciou tratamento clínico com beta-bloqueador e diuréticos e fez implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI). 

Discussão e/ou Conclusão

Discussão: A mutação genética evidenciada neste caso ocorre em até 60% dos pacientes com fenocópia de CMH, provoca alterações na estrutura do sarcômero e está relacionada a um risco aumentado de morte súbita. Para colocação de CDI na CMH, são avaliados critérios que incluem síncope inexplicada recente com ou sem obstrução da via de saída; histórico familiar de morte súbita relacionada à CMH em parente próximo; aneurisma apical acinético ou discinético da parede fina do VE com tecido cicatricial regional; episódios repetitivos e/ou prolongados de taquicardia ventricular não sustentada; realce tardio com gadolínio com extensa fibrose, e hipertrofia ventricular esquerda maciça (espessura da parede ≥30 mm). Sendo a avaliação genética mais uma ferramenta para aprimorar essa decisão terapêutica. Além disso, para pacientes com CMH obstrutiva e sintomas graves, após a terapia clínica inicial, as opções de tratamento podem incluir redução septal seja com ablação septal com álcool ou miectomia cirúrgica.