Dados do Trabalho

Título

Diferencial de hipertrofia ventricular: Quando pensar em mais de um diagnóstico?

Introdução e/ou Fundamento

O diagnóstico diferencial de hipertrofias miocárdicas, envolve a cardiomiopatia hipertrófica, e fenocópias como Amiloidose, Fabry entre outras. A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a cardiomiopatia (CMP) genética mais comum,  podendo acometer predominantemente septo, ápice ou outras regiões do miocárdio. Tem como prevalência de 1:200 a 1:500 pessoas na população mundial, sendo muitas vezes assintomático, com curso clínico benigno. No entanto, as diretrizes recomendam pesquisar fenocópias de hipertrófica em caso de acometimentos a outros órgãos ou sistemas associados. Apresentamos caso de hipertrofia ventricular em uma paciente em associação a outras alterações sistêmicas.

Descrição do Caso

Feminino, 26 anos, edema de membros inferiores, dispneia aos moderados esforços há 5 meses. Evidenciado derrame pleural bilateral e pericárdico associado a febre, artralgia e hipertensão arterial. Realizado ecocardiograma que visualizou septo hipertrófico com diâmetro de 31mm com padrão obstrutivo com gradiente pico de 18mmhg e 34m mhg à manobra de valsalva, urina com proteinúria de 24h de 368mg, hematúria, hipertensão arterial, compatível com síndrome nefrítica, laboratoriais com FAN 1:640 nuclear pontilhado fino, anti DNA 1:20, coombs direto positivo, complemento reduzido, compatível com Lupus Eritematoso Sistêmico (LES) com nefrite associada. Procedeu-se com pulsoterapia com metilprednisolona com resposta inadequada e posteriormente com infusão de imunoglobulina, com boa resposta, além de controle da pressão com desmame de vasodilatadores e melhora do edema. Quanto à CMP foi optada por realizar uma ressonância magnética (RM) que apresentou padrão de CMH septal assimétrica obstrutiva com massa de fibrose de 8g, correspondendo a 4% da massa do ventrículo esquerdo, troponina dosada em 73,15ng/L. Teste genético com presença de variante no gene TNNT2, em heterozigose, iniciada terapia com betabloqueadores, comevolução estável após a internação.

Discussão e/ou Conclusão

No caso descrito, vê-se uma paciente com diagnóstico de LES, com RM com padrão sugestivo de CMH e teste genético com mutação no TNNT2, mutação esta que implica em 4% dos casos de CMH. O diagnóstico de hipertrofia ventricular é desafiador, e envolve descartar fenocópias de hipertrófica, principalmente quando o caso é acompanhado de manifestações em outros órgãos. Sendo a RM e o teste genético ferramentas úteis para confirmar o diagnóstico. No entanto, por se tratar de uma patologia relativamente comum, é importante não desconsiderar a possibilidade de dois diagnósticos distintos: CMH associada a doenças sistêmicas.