Dados do Trabalho

Título

CARACTERÍSTICAS DOS PACIENTES COM ATTR HEREDITÁRIA E WILD TYPE EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA DE BELO HORIZONTE - MG

Introdução e/ou Fundamento

Amiloidose é causada pela deposição de agregados proteicos fibrilares e insolúveis em diferentes órgãos, como o coração, levando à disfunção orgânica. 95% das amiloidoses cardíacas (AC) decorrem das formas de cadeia leve (AL) ou da transtirretina reversa (ATTR), nos subtipos selvagem (wild type-ATTRwt) ou hereditária (variante–ATTRv). A ATTRwt predomina em homens idosos, a ICFEP é a principal manifestação. Nas ATTRv, dependendo da mutação, o quadro clínico é de neuropatia e/ou cardiopatia. Alterações extra cardíacas podem anteceder, em anos, a AC, especialmente a síndrome do túnel do carpo bilateral e ruptura espontânea do tendão do bíceps. A mutação Val50Met é a mais comum no mundo e no Brasil. A Val142Met é mais comum em afro-americanos e relacionada à cardiopatia em pacientes maiores de 60 anos. O reconhecimento das "red flags" clínicas, a melhoria nos métodos de imagem e os testes genéticos aumentaram sensívelmente a capacidade de diagnosticar a AC. Os tratamentos modificadores da doença permitem que os pacientes possam pleitear melhor prognóstico. 

Objetivo

Analisar características epidemiológicas, clínicas e de exames complementares em uma série de casos consecutivos diagnosticados e acompanhados em um serviço de referência de Belo Horizonte - MG.

Materiais e Métodos

De jan/19 a maio/24, 20 pacientes com ATTR foram diagnosticados e acompanhados em nosso serviço. O trabalho consistiu em uma revisão dos prontuários destes pacientes.

Resultados

 A tabela abaixo demonstra as características dos pacientes diagnosticados e acompanhados em nosso serviço. Total (20) Val142Ile (9) Val50Met (5) Wild type (5) Gênero M/F 6/3 3/2 4/2 Média Idade diagnóstico 64 (41-76) 69 (50-82) 84 (72-91) Túnel do carpo 3 2 4 Disautonomia 5 2 5 Cólon irritável 5 2 3 Polineuropatia 5 5 3 Ruptura bíceps 2 1 3 Tremor essencial 3 - - NYHA I II III IV   3 1 2 3   1 2 1 1   - 2 1 2 Baixa voltagem ECG 6 5 2 BRE/BRD 2 2 - BAVT / MP - - 3 HVE ECO OU RM 4 4 5 Apical sparring 4 5 5 ICFEP 2 - 5 ICFER 3 1 - PERUGINI 3 5 2 5 NTPROBNP alto 5 3 5 TROPO alta 5 3 5 Óbito 2 1 2 Tafamidis 3 2 2    

Conclusões

Nossa casuística está de acordo com a literatura mundial. As formas hereditárias manifestam-se mais precocemente e, frequentemente, o acometimento cardíaco ocorre junto ou após a neuropatia. Na nossa amostra, os "red flags" clínicos e de imagem foram fundamentais para a suspeita diagnóstica. Todas as mortes ocorreram em pacientes diagnosticados já em estágios avançados da doença. O diagnóstico e tratamento precoce podem melhorar o prognóstico dos demais.