Dados do Trabalho

Título

Diagnóstico precoce de ATTRv pela biópsia do retináculo flexor do punho esquerdo em paciente na fase muito inicial da cardiopatia amiloidótica

Introdução e/ou Fundamento

A amiloidose é uma doença causada pela deposição tecidual de agregados proteicos fibrilares e insolúveis em diferentes órgãos, incluindo o coração, levando à disfunção orgânica. 95% das amiloidoses cardíacas (AC) decorrem das formas de cadeia leve (AL) ou da transtirretina reversa (ATTR), nos subtipos selvagem (wild type-ATTRwt) ou hereditária (variante – ATTRv). A ATTRwt em geral predomina em homens idosos, sendo a cardiopatia, com ICFEP, a principal manifestação. Nas ATTRv, a depender da mutação, o quadro clínico é dominado por neuropatia ou cardiopatia. A síndrome do túnel do carpo bilateral é tida como predominante nas formas wild type, mas é uma manifestação frequente na ATTRv, podendo ser a manifestação inicial, especialmente na Val142Ile, que normalmente relaciona-se à ascendência africana e aparenta ser particularmente frequente no Brasil, associada à doença cardíaca, a quem pode preceder por vários anos. Infelizmente, a maioria dos pacientes que chegam aos serviços de cardiologia hoje já o fazem nas fases avançadas da cardiopatia. Também não é comum que pacientes submetidos à cirurgia do túnel do carpo realizem a pesquisa de amiloidose nos tecidos operados. O diagnóstico precoce e a instituição dos tratamentos específicos podem modificar o prognóstico dos pacientes acometidos.

Descrição do Caso

Homem, 64 anos, afro-descendente, enfermeiro, previamente fisicamente ativo, sem história de cardiopatias ou sintomas cardiovasculares. Iniciou com parestesias progressivas nas mãos, especialmente a esquerda, há 1 ano, sem paresia significativa.a um serviço de referência em doenças neuromusculares, onde realizou eletroneuromiografia dos membros superiores, compatível com síndrome do túnel do carpo, mais acentuada à esquerda. A avaliação pré-operatória não mostrou maiores alterações cardíacas. Foi submetido à cirurgia corretiva e a biópsia do retináculo flexor do punho esquerdo mostrou a presença de substância amiloide à hematoxilina-eosina. A coloração com vermelho congo, em campo claro e sob luz polarizada confirmou o diagnóstico de amiloidose. Em seguida, o paciente foi submetido à extensa propedêutica, que afastou as formas de cadeias leves. Finalmente, submetido ao teste molecular (genético), que confirmou a variante Val142Ile. Encaminhado para avaliação cardiológica, o exame clínico e eletrocardiograma foram normais e o ecocardiograma mostrou função sistodiastólica normal e discreta redução do strain sistólico longitudinal, com padrão "apical sparring" inicial. Iniciará tratamento específico da neuropatia, com tafamidis.    

Discussão e/ou Conclusão

A biópsia do retináculo flexor, por uma patologista atenta e treinada, possibilitou o diagnóstico inicial de uma variante tratável de amiloidose, antes do acometimento cardíaco significativo. Que este caso sirva de exemplo e alerta para vários outros.