Dados do Trabalho

Título

Cardiomiopatia dilatada associada a mutação do gene MYBPC3 e substrato inflamatório na biópsia: relato de caso

Introdução e/ou Fundamento

As cardiomiopatias relacionadas ao gene da proteína ligante C-3 da miosina cardíaca (MYBPC3) são geralmente hipertróficas. As miocardiopatias dilatadas (CMD) são associadas a mutações em genes sarcoméricos em 35 a 40% das vezes, resultando em disfunção contrátil e dano celular. Isto pode estimular a produção de uma resposta pró-inflamatória robusta. Esse presente relato descreve um caso de uma paciente com CMD não isquêmica associada a uma mutação no gene MYBPC3 e com perfil fenotípico tecidual inflamatório.

Descrição do Caso

KDH, 66 anos, vem ao ambulatório com dispneia progressiva aos pequenos esforços, sinais de congestão pulmonar e sistêmica. Apresentou eletrocardiograma com perfil de bloqueio do ramo esquerdo, a ressonância magnética demonstrou dilatação ventricular com disfunção sistólica severa, sem déficit de perfusão reversível, fibrose no mesocardio da parede septal médio basal e posterior basal e subepicárdico da parede inferior. Foi investigado e descartado amiloidose por cadeias leves séricas não patológicas, imunofixaçao das proteínas séricas e urinárias normais. A cintilografia com pirofosfato de tecnécio apresentou captação cardíaca leve. Ao cateterismo revelou coronárias livre de lesões, baixo débito cardíaco, hipertensão pulmonar pré capilar (pressão pulmonar média: 42mmHg) e foi coletado material para biópsia. O anátomo patológico demonstrou sinais de infiltrado inflamatório associado a positividade de anticorpos CD3, CD4, CD8 em raros linfócitos T na análise imuno-histoquímica. A pesquisa genética revelou a mutação do gene MYBPC3.

Discussão e/ou Conclusão

O presente caso revela uma apresentação fenotípica de CMD associada a mutação do gene sarcomérico MYBPC3 comumente associado a cardiomiopatia hipertrófica. Os sinais de não específicos de inflamação miocárdica poderiam justificar o aspecto dilatado e a disfunção sistólica, conforme estudos recentes em modelo animal demonstrando esse perfil fisiopatológico.