Dados do Trabalho

Título

Cardiomiopatia Hipertrófica com variante patogênica na Região Conversora do Gene MYH7: Relato de caso e desfecho terapêutico

Introdução e/ou Fundamento

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma condição cardíaca com padrão autossômico dominante, sendo a forma mais comum de cardiomiopatia hereditária. Variantes no gene MYH7 localizadas na posição 709-777, que codifica a região conversora da β-miosina de cadeia pesada, estão associadas a expressões severas de cardiomiopatia com pior prognóstico. Este relato descreve a evolução clínica de um paciente com CMH, causada por uma variante patogênica na Região Conversora do Gene MYH7.

Relato do Caso (Descrição Objetiva do Caso)

Paciente masculino, teve o diagnóstico de CMH aos 30 anos de idade. Manteve-se assintomático e sem acompanhamento médico até apresentar um infarto do miocárdio associado ao uso de cocaína aos 38 anos, quando inicia o acompanhamento hospitalar. Na admissão em 2014, encontra-se em classe funcional NYHA II, com ecocardiograma revelando hipertrofia nas porções medial e apical do septo, apical do ventrículo esquerdo (VE), com espessura máxima=19mm, PSAP= 41mmHg e sem obstrução intraventricular. A ressonância magnética do coração confirma os dados do ecocardiograma, mas adiciona a presença de fibrose moderada. Holter com ritmo de flutter atrial alternando com fibrilação atrial. Teste de esforço cardiopulmonar com VO2max=16,52. Iniciado tratamento com betabloqueador e anticoagulação com varfarina. Aos 42 anos, o paciente apresentou episódios de síncope inexplicada. Ao ecocardiograma observou evolução para disfunção sistólica global do VE, com áreas de alteração segmentar e PSAP=58mmHg. Implantado cardiodesfibrilador, resultando na reversão bem-sucedida de um episódio de morte súbita por Taquicardia Ventricular em maio de 2020. Neste ano faz o teste genético que constata variante patogênica p.Gly716Arg no gene MYH7 Aos 46 anos, paciente evolui com insuficiência cardíaca estágio D (fração de ejeção=30%), NYHA III/IV, sendo submetido a transplante cardíaco com sucesso em 2021. No momento em classe funcional NYHA I após transplante, em uso de medicação imunossupressora, assintomático e estável clinicamente. 

Discussão

Conclusão: O relato do caso ilustra a evolução complexa e grave de pacientes com CMH devido a variantes na região conversora do gene MYH7, reforçando o papel prognóstico da avaliação genética em portadores de cardiomiopatia familiar. 

Palavras Chave

Genótipo;