Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Brugada - a importância da investigação genética nos familiares

Introdução e/ou Fundamento

A síndrome de Brugada é descrita por episódios de síncope ou morte súbita, em pacientes com coração estruturalmente normal e um eletrocardiograma (ECG) com elevação do segmento ST em precoridais direitas sem aumento do intervalo QT. Tem relação genética sendo importante a investigação familiar.

Relato do Caso (Descrição Objetiva do Caso)

Paciente masculino, 5 anos, interna em hospital federal do Rio de Janeiro para implante de Cardio desfibrilador implantavel (CDI), devido a teste genético positivo para a doença. Mãe foi diagnosticada em Maio de 2023 após episódios de sincope sendo implantado CDI. Diante do diagnostico iniciou investigação genética dos familiares tendo resultado positivo para o paciente. Retrospectivamente apresentou 3 episodios de sincope, sendo levado à unidade de pronto atendimento sendo tratado como causa idiopatica sem maiores investigações. Paciente interna em janeiro de 2024, após exames complementares e ECG com elevação de ST em V1, V2  sem demais alteraçoes nos exames foi implantado CDI sem intercorrências recebendo alta com acompanhamento no ambulatório de marcapasso.  

Discussão

A síndrome de Brugada é rara em crianças e seu diagnóstico é baseado nos achados clínicos e ECG. Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar síncope, respiração ofegante noturna, palpitações e parada cardiorespiratória (PCR) recuperada. A característica no ECG clássica é o supradesnivelamento do segmento ST nas derivações precordiais direitas (V1 e V2). Há três padrões eletrocardiográficos reconhecidos mas apenas o tipo I define a síndrome de Brugada: supradesnivelamento do segmento ST maior que 2 mm, seguido de onda T descendente e negativa. A herança genética da síndrome de Brugada é autossômica dominante, sendo o gene SCN5A associado à síndrome em 20 a 25% dos casos. Em relação a  terapêutica, deve-se evitar hipertermia e uso de drogas antiarrítmicas classe IC e não é recomendado a pratica de esportes competitivos. O CDI ainda é a opção terapêutica sendo sua indicação individualizada e relacionada a fatores de risco. Conclusão: A Síndrome de Brugada apesar de rara é importante diagnóstico diferencial, principalmente considerando que seu diagnóstico pode ser realizado pela clínica e ECG. A investigação genética familiar é fundamental para diagnóstico em casos assintomáticos ou como no caso da paciente aqui relatado.

Palavras Chave

Síndrome de Brugada; Brugada Syndrome in Children; SCN5A