Dados do Trabalho

Título

STRAIN DE PICO SISTÓLICO - A CEREJA DO BOLO NO DIAGNÓSTICO DA AMILIDOSE DE CADEIA LEVE (AL)

Introdução e/ou Fundamento

A Amiloidose de Cadeias Leves (AL) é uma doença rara que evolui com envolvimento cardíaco e renal, exigindo alta suspeição clínica devido aos sintomas sistêmicos e ao acometimento de evolução rápida.  

Relato do Caso (Descrição Objetiva do Caso)

O presente trabalho descreve o relato de caso de um homem, 58 anos, previamente hígido, ciclista de alto rendimento, que chega à unidade de atendimento com edema de membros inferiores e perda ponderal importante. Durante investigação laboratorial, apresentou relação sérica kappa/lambda alterada, com piora aguda e crescente da função renal, atingindo estágio V na escala CKD-EPI, tornando o paciente dependente de terapia dialítica. Ao ecocardiograma transtorácico, evidenciou diâmetros cavitários aumentados, disfunção diastólica e hipertrofia ventricular esquerda, além de pressões de enchimento aumentadas e relação E/E`16, com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 53%. Deformidade longitudinal global reduzida (- 15%).  A deformidade miocárdica preservada nas regiões apicais e reduzida nas regiões médio-basais, caracteriza o sinal conhecido como “cereja do bolo”. Interrogou-se então a hipótese diagnóstica de amiloidose. O padrão-ouro para o diagnóstico é a biópsia tecidual que comprove a presença de depósitos amilóides. Após o ecocardiograma sugestivo, seguiu-se para a biópsia da gordura periumbilical, cujo histopatológico foi positivo para a  coloração Vermelho Congo  e análise sob luz polarizada, com birrefringência das fibrilas amilóides.  A biópsia de medula óssea com espectrometria de massa, confirmou o material amilóide na amostra, fechando o padrão de amiloidose de cadeias leves(AL).

Discussão

A amiloidose é uma condição rara, resultante de uma ampla gama de alterações precursoras: genética, neoplásica, inflamatória ou autoimune. As manifestações clínicas são variadas, e dependem essencialmente da natureza da proteína fibrilar. Apesar de serem comuns algumas manifestações não específicas, como a fadiga, inapetência e emagrecimento, geralmente os sintomas se relacionam ao órgão afetado.  O envolvimento cardíaco impõe pior prognóstico e tem como marca o desenvolvimento de uma cardiomiopatia infiltrativa com comportamento hemodinâmico restritivo. O diagnóstico precoce e tratamento direcionado ao tipo de amiloidose tem modificado a história natural da doença, aumentando a expectativa de vida dos pacientes.  

Palavras Chave

Vermelho Congo; Sinal “cereja do bolo”; Cadeias Leves (AL)