Dados do Trabalho

Título

Miocardite recorrente e doença dos desmossomos

Introdução e/ou Fundamento

A miocardiopatia arritmogênica (MCA) com acometimento do ventrículo esquerdo e quadro clínico sugestivo de miocardite representa um desafio diagnóstico, a sua base genética é heterogênea com destaque para os genes que codificam as proteínas dos desmossomos. Apresentamos o relato de caso de miocardite recorrente e diagnóstico de MCA.  

Relato do Caso (Descrição Objetiva do Caso)

Adolescente feminina, início do quadro em 2019 aos 11 anos, apresentando dor precordial e elevação de troponina, com coração estruturalmente normal, sem sobrecargas ou disfunção. Diagnosticada inicialmente com miopericardite e tratada com AINE com melhora dos sintomas. Desde então, necessitou de seis internações hospitalares devido quadro recorrente de dor precordial, elevação da troponina e presença de ectopias ventriculares no eletrocardiograma (ECG).  Os episódios de dor precordial ocorriam após realização de atividade física. Ao longo do acompanhamento foi investigada com: Holter 24 (2808 ectopias ventriculares polimórficas isoladas e 96 episódios em salva de duas); ressonância magnética cardíaca (fibrose miocárdica atípica para doença arterial coronariana, com fibrose estimada em 12% da massa do VE); pesquisa para doença reumatológica (negativa); biópsia endomiocárdica (negativa para inflamação, agentes infecciosos e granuloma). Ecocardiograma (Strain Global alterado -13). Em 2023, tia materna apresentou morte súbita (MS) aos 48 anos.  Adolescente foi submetida a investigação genética através do projeto RENOMICA, a qual indicou variante patogênica (VP) no gene DSP confirmando o diagnóstico de MCA. O rastreio em cascata demonstrou que sua mãe possui a mesma variante, apesar de assintomática.

Discussão

O gene DSP,  codifica a desmoplaquina,  responsável pela  força entre os desmossomos cardíacos e os filamentos intermediários, assim VP nesse gene causam lesão miocárdica episódica, fibrose ventricular esquerda, alta incidência de arritmias ventriculares com risco para MS e evolução para insuficiência cardíaca. Este quadro apresenta uma manifestação clínica incomum da MCA, devendo ser incluído no diagnóstico diferencial de síndromes inflamatórias do miocárdio. Esta apresentação clínica é definida como hot-phase ou miocardite-like, caracterizada por dor torácica, alterações eletrocardiográficas e elevação de troponina. A história familiar e clínica, em conjunto com o teste genético, são essenciais para a confirmação diagnóstica.

Palavras Chave

Miocardite; Miocardiopatia arritmogênica; Gene DSP